Sfoglia per Autore
A novel mutation of the IRF6 gene in an Italian family with Van der Woude syndrome
2004-01-01 Gatta, V.; Scarciolla, O.; Cupaioli, M.; Palka, C.; Chiesa, P. L.; Stuppia, L.
Screening of mutations in the CFTR gene in 1195 couples entering assisted reproduction technique programs
2005-01-01 Stuppia, Liborio; Antonucci, Ivana; Binni, F; Brandi, A; Grifone, N; Colosimo, Alessia; DE SANTO, M; Gatta, Valentina; Gelli, G; Guida, V; Majore, S; Calabrese, Giuseppe; Palka, Chiara; Ravani, A; Rinaldi, R; Tiboni, Gian Mario; Ballone, Enzo; Venturoli, A; Ferlini, A; Torrente, I; Grammatico, P; Calzolari, E; Dallapiccola, B.
Identification of deletions and duplications of the DMD gene in affected males and carrier females by multiple ligation probe amplification (MLPA).
2005-01-01 Gatta, Valentina; Scarciolla, O; Gaspari, Anna Rita; Palka, Chiara; DE ANGELIS, Maria; DI MUZIO, Antonietta; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Calabrese, Giuseppe; Uncini, Antonino; Stuppia, Liborio
Prevalence of chromosomal abnormalities in 2078 infertile couples referred for assisted reproductive techniques.
2005-01-01 Clementini, Ettore; Palka, Chiara; Iezzi, I; Stuppia, Liborio; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Tiboni, Gian Mario
Lack of correlation between elevated maternal serum hCG during second-trimester biochemical screening and fetal congenital anomaly.
2005-01-01 Celentano, C; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Liberati, Marco; Palka, Chiara; Fantasia, Donatella; Morizio, Elisena; Calabrese, Giuseppe; Stuppia, Liborio; Rotmensch, S.
Spinal muscular atrophy genotyping by gene dosage using multiple ligation-dependent probe amplification.
2006-01-01 Scarciolla, O; Stuppia, Liborio; DE ANGELIS, Maria; Murru, S; Palka, Chiara; Giuliani, Rossella; Pace, M; DI MUZIO, Antonietta; Torrente, I; Morella, A; Grammatico, P; Giacanelli, M; Rosatelli, Mc; Uncini, Antonino; Dallapiccola, B.
Reticulate vascular lesions and a large head.
2007-01-01 Castori, M; Palka, Chiara; Brancati, Francesco; Mingarelli, R; Dallapiccola, B.
Screening biochimici prenatali: l’esperienza del tri-test in 17.869 gravidanze della regione Abruzzo.
2007-01-01 GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Iezzi, I; Celentano, C; Palka, Chiara; Khalig, Jg; Calabrese, Giuseppe
I nuovi orizzonti della diagnosi prenatale
2007-01-01 Palka, Giandomenico; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Iezzi, I; Morizio, Elisena; Palka, Chiara; Calabrese, Giuseppe
Cystic hygroma and mid-trimester maternal serum screening.
2007-01-01 Celentano, C; Prefumo, F; Iezzi, I; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; PALKA BAYARD DE VOLO, Chiara; Liberati, Marco; Rotmensch, S.
Identification and characterization of different SHOX gene deletions in patients with Leri-Weill dyschondrosteosys by MLPA assay
2007-01-01 Gatta, V.; Antonucci, I.; Morizio, E.; Palka, C.; Fischetto, R.; Mokini, V.; Tumini, S.; Calabrese, G.; Stuppia, L.
Novel mutation in the ligand-binding domain of the androgen receptor gene (l790p) associated with complete androgen insensitivity syndrome.
2008-01-01 Raicu, Florina; Giuliani, Rossella; Gatta, Valentina; Palka, Chiara; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; LELLI CHIESA, Pierluigi; Tumini, S; Stuppia, Liborio
A new case of mosaicism for invdup(15) duplicated for Prader-Willi/Angelman syndrome critical region (PWACR) in an adult healthy man.
2008-01-01 GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Calabrese, Giuseppe; Morizio, Elisena; Gatta, Valentina; Palka, Chiara; Stuppia, Liborio; Zuffardi, O.
Two Italian patients with novel AAAS gene mutation expand allelic and phenotypic spectrum of triple A (Allgrove) syndrome.
2010-01-01 Palka, Chiara; Giuliani, Rossella; Brancati, Francesco; Mohn, Angelika Anna; Di Muzio, A; Calabrese, O; Huebner, A; De Grandis, D; Chiarelli, Francesco; Ferlini, A; Stuppia, Liborio
Delayed Diagnosis of Potocki-Shaffer Syndrome in a Woman with Multiple Exostoses and Mental Retardation
2011-01-01 Palka, Chiara; Alfonsi, Melissa; Mohn, Angelika Anna; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Chiarelli, Francesco; Calabrese, Giuseppe
Array-CGH characterization of a prenatally detected de novo 46,X,der(Y)t(X;Y)(p22.3;q11.2) in a male fetus
2011-01-01 Palka, Chiara; Alfonsi, Melissa; Morizio, Elisena; Soranno, Alessandra; LA ROVERE, Daniela; Matarrelli, B; Rullo, Al; Zori, R; Chiarelli, Francesco; Calabrese, Giuseppe
Comparison of combined, stepwise sequential, contingent, and integrated screening in 7292 high-risk pregnant women
2011-01-01 GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Iezzi, I; Palka, Chiara; Matarrelli, B; Morizio, Elisena; Calabrese, Giuseppe; Benn, P.
A new case of pure partial 7q duplication
2012-01-01 Alfonsi, M; Palka, Chiara; Morizio, Elisena; Gatta, Valentina; Franchi, S; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Zori, R; Calabrese, Giuseppe; Palka, Giandomenico; Chiarelli, Francesco
Mosaic 7q31 deletion involving FOXP2 gene associated with language impairment.
2012-01-01 Palka, Chiara; Alfonsi, Melissa; Mohn, Angelika Anna; Cerbo, R; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Fantasia, Daniela; Morizio, Elisena; Stuppia, Liborio; Calabrese, Giuseppe; Zori, R; Chiarelli, Francesco; Palka, Giandomenico
Prenatal diagnosis of a family affected by brachydactyly type A1 with a mutation in IHH: a useful lesson.
2012-01-01 Palka, Chiara; Antonucci, Ivana; Alfonsi, M; Bedeschi, Mf; Mohn, Angelika Anna; Lalatta, F; Chiarelli, Francesco; Palka, Giandomenico; Stuppia, Liborio
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
---|---|---|---|
A novel mutation of the IRF6 gene in an Italian family with Van der Woude syndrome | 2004 | Gatta, V.; Scarciolla, O.; Cupaioli, M.; Palka, C.; Chiesa, P. L.; Stuppia, L. | |
Screening of mutations in the CFTR gene in 1195 couples entering assisted reproduction technique programs | 2005 | Stuppia, Liborio; Antonucci, Ivana; Binni, F; Brandi, A; Grifone, N; Colosimo, Alessia; DE SANTO, M; Gatta, Valentina; Gelli, G; Guida, V; Majore, S; Calabrese, Giuseppe; Palka, Chiara; Ravani, A; Rinaldi, R; Tiboni, Gian Mario; Ballone, Enzo; Venturoli, A; Ferlini, A; Torrente, I; Grammatico, P; Calzolari, E; Dallapiccola, B. | |
Identification of deletions and duplications of the DMD gene in affected males and carrier females by multiple ligation probe amplification (MLPA). | 2005 | Gatta, Valentina; Scarciolla, O; Gaspari, Anna Rita; Palka, Chiara; DE ANGELIS, Maria; DI MUZIO, Antonietta; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Calabrese, Giuseppe; Uncini, Antonino; Stuppia, Liborio | |
Prevalence of chromosomal abnormalities in 2078 infertile couples referred for assisted reproductive techniques. | 2005 | Clementini, Ettore; Palka, Chiara; Iezzi, I; Stuppia, Liborio; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Tiboni, Gian Mario | |
Lack of correlation between elevated maternal serum hCG during second-trimester biochemical screening and fetal congenital anomaly. | 2005 | Celentano, C; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Liberati, Marco; Palka, Chiara; Fantasia, Donatella; Morizio, Elisena; Calabrese, Giuseppe; Stuppia, Liborio; Rotmensch, S. | |
Spinal muscular atrophy genotyping by gene dosage using multiple ligation-dependent probe amplification. | 2006 | Scarciolla, O; Stuppia, Liborio; DE ANGELIS, Maria; Murru, S; Palka, Chiara; Giuliani, Rossella; Pace, M; DI MUZIO, Antonietta; Torrente, I; Morella, A; Grammatico, P; Giacanelli, M; Rosatelli, Mc; Uncini, Antonino; Dallapiccola, B. | |
Reticulate vascular lesions and a large head. | 2007 | Castori, M; Palka, Chiara; Brancati, Francesco; Mingarelli, R; Dallapiccola, B. | |
Screening biochimici prenatali: l’esperienza del tri-test in 17.869 gravidanze della regione Abruzzo. | 2007 | GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Iezzi, I; Celentano, C; Palka, Chiara; Khalig, Jg; Calabrese, Giuseppe | |
I nuovi orizzonti della diagnosi prenatale | 2007 | Palka, Giandomenico; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Iezzi, I; Morizio, Elisena; Palka, Chiara; Calabrese, Giuseppe | |
Cystic hygroma and mid-trimester maternal serum screening. | 2007 | Celentano, C; Prefumo, F; Iezzi, I; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; PALKA BAYARD DE VOLO, Chiara; Liberati, Marco; Rotmensch, S. | |
Identification and characterization of different SHOX gene deletions in patients with Leri-Weill dyschondrosteosys by MLPA assay | 2007 | Gatta, V.; Antonucci, I.; Morizio, E.; Palka, C.; Fischetto, R.; Mokini, V.; Tumini, S.; Calabrese, G.; Stuppia, L. | |
Novel mutation in the ligand-binding domain of the androgen receptor gene (l790p) associated with complete androgen insensitivity syndrome. | 2008 | Raicu, Florina; Giuliani, Rossella; Gatta, Valentina; Palka, Chiara; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; LELLI CHIESA, Pierluigi; Tumini, S; Stuppia, Liborio | |
A new case of mosaicism for invdup(15) duplicated for Prader-Willi/Angelman syndrome critical region (PWACR) in an adult healthy man. | 2008 | GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Calabrese, Giuseppe; Morizio, Elisena; Gatta, Valentina; Palka, Chiara; Stuppia, Liborio; Zuffardi, O. | |
Two Italian patients with novel AAAS gene mutation expand allelic and phenotypic spectrum of triple A (Allgrove) syndrome. | 2010 | Palka, Chiara; Giuliani, Rossella; Brancati, Francesco; Mohn, Angelika Anna; Di Muzio, A; Calabrese, O; Huebner, A; De Grandis, D; Chiarelli, Francesco; Ferlini, A; Stuppia, Liborio | |
Delayed Diagnosis of Potocki-Shaffer Syndrome in a Woman with Multiple Exostoses and Mental Retardation | 2011 | Palka, Chiara; Alfonsi, Melissa; Mohn, Angelika Anna; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Chiarelli, Francesco; Calabrese, Giuseppe | |
Array-CGH characterization of a prenatally detected de novo 46,X,der(Y)t(X;Y)(p22.3;q11.2) in a male fetus | 2011 | Palka, Chiara; Alfonsi, Melissa; Morizio, Elisena; Soranno, Alessandra; LA ROVERE, Daniela; Matarrelli, B; Rullo, Al; Zori, R; Chiarelli, Francesco; Calabrese, Giuseppe | |
Comparison of combined, stepwise sequential, contingent, and integrated screening in 7292 high-risk pregnant women | 2011 | GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Iezzi, I; Palka, Chiara; Matarrelli, B; Morizio, Elisena; Calabrese, Giuseppe; Benn, P. | |
A new case of pure partial 7q duplication | 2012 | Alfonsi, M; Palka, Chiara; Morizio, Elisena; Gatta, Valentina; Franchi, S; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Zori, R; Calabrese, Giuseppe; Palka, Giandomenico; Chiarelli, Francesco | |
Mosaic 7q31 deletion involving FOXP2 gene associated with language impairment. | 2012 | Palka, Chiara; Alfonsi, Melissa; Mohn, Angelika Anna; Cerbo, R; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Fantasia, Daniela; Morizio, Elisena; Stuppia, Liborio; Calabrese, Giuseppe; Zori, R; Chiarelli, Francesco; Palka, Giandomenico | |
Prenatal diagnosis of a family affected by brachydactyly type A1 with a mutation in IHH: a useful lesson. | 2012 | Palka, Chiara; Antonucci, Ivana; Alfonsi, M; Bedeschi, Mf; Mohn, Angelika Anna; Lalatta, F; Chiarelli, Francesco; Palka, Giandomenico; Stuppia, Liborio |
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile