IRIS

Sfoglia per Autore  

Opzioni
Mostrati risultati da 1 a 20 di 33
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A novel mutation of the IRF6 gene in an Italian family with Van der Woude syndrome 2004 Gatta, V.; Scarciolla, O.; Cupaioli, M.; Palka, C.; Chiesa, P. L.; Stuppia, L.
Lack of correlation between elevated maternal serum hCG during second-trimester biochemical screening and fetal congenital anomaly. 2005 Celentano, C; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Liberati, Marco; Palka, Chiara; Fantasia, Donatella; Morizio, Elisena; Calabrese, Giuseppe; Stuppia, Liborio; Rotmensch, S.
Prevalence of chromosomal abnormalities in 2078 infertile couples referred for assisted reproductive techniques. 2005 Clementini, Ettore; Palka, Chiara; Iezzi, I; Stuppia, Liborio; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Tiboni, Gian Mario
Screening of mutations in the CFTR gene in 1195 couples entering assisted reproduction technique programs 2005 Stuppia, Liborio; Antonucci, Ivana; Binni, F; Brandi, A; Grifone, N; Colosimo, Alessia; DE SANTO, M; Gatta, Valentina; Gelli, G; Guida, V; Majore, S; Calabrese, Giuseppe; Palka, Chiara; Ravani, A; Rinaldi, R; Tiboni, Gian Mario; Ballone, Enzo; Venturoli, A; Ferlini, A; Torrente, I; Grammatico, P; Calzolari, E; Dallapiccola, B.
Identification of deletions and duplications of the DMD gene in affected males and carrier females by multiple ligation probe amplification (MLPA). 2005 Gatta, Valentina; Scarciolla, O; Gaspari, Anna Rita; Palka, Chiara; DE ANGELIS, Maria; DI MUZIO, Antonietta; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Calabrese, Giuseppe; Uncini, Antonino; Stuppia, Liborio
Spinal muscular atrophy genotyping by gene dosage using multiple ligation-dependent probe amplification. 2006 Scarciolla, O; Stuppia, Liborio; DE ANGELIS, Maria; Murru, S; Palka, Chiara; Giuliani, Rossella; Pace, M; DI MUZIO, Antonietta; Torrente, I; Morella, A; Grammatico, P; Giacanelli, M; Rosatelli, Mc; Uncini, Antonino; Dallapiccola, B.
Reticulate vascular lesions and a large head. 2007 Castori, M; Palka, Chiara; Brancati, Francesco; Mingarelli, R; Dallapiccola, B.
Screening biochimici prenatali: l’esperienza del tri-test in 17.869 gravidanze della regione Abruzzo. 2007 GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Iezzi, I; Celentano, C; Palka, Chiara; Khalig, Jg; Calabrese, Giuseppe
I nuovi orizzonti della diagnosi prenatale 2007 Palka, Giandomenico; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Iezzi, I; Morizio, Elisena; Palka, Chiara; Calabrese, Giuseppe
Identification and characterization of different SHOX gene deletions in patients with Leri-Weill dyschondrosteosys by MLPA assay 2007 Gatta, V.; Antonucci, I.; Morizio, E.; Palka, C.; Fischetto, R.; Mokini, V.; Tumini, S.; Calabrese, G.; Stuppia, L.
Cystic hygroma and mid-trimester maternal serum screening. 2007 Celentano, C; Prefumo, F; Iezzi, I; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; PALKA BAYARD DE VOLO, Chiara; Liberati, Marco; Rotmensch, S.
Novel mutation in the ligand-binding domain of the androgen receptor gene (l790p) associated with complete androgen insensitivity syndrome. 2008 Raicu, Florina; Giuliani, Rossella; Gatta, Valentina; Palka, Chiara; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; LELLI CHIESA, Pierluigi; Tumini, S; Stuppia, Liborio
A new case of mosaicism for invdup(15) duplicated for Prader-Willi/Angelman syndrome critical region (PWACR) in an adult healthy man. 2008 GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Calabrese, Giuseppe; Morizio, Elisena; Gatta, Valentina; Palka, Chiara; Stuppia, Liborio; Zuffardi, O.
Two Italian patients with novel AAAS gene mutation expand allelic and phenotypic spectrum of triple A (Allgrove) syndrome. 2010 Palka, Chiara; Giuliani, Rossella; Brancati, Francesco; Mohn, Angelika Anna; Di Muzio, A; Calabrese, O; Huebner, A; De Grandis, D; Chiarelli, Francesco; Ferlini, A; Stuppia, Liborio
Comparison of combined, stepwise sequential, contingent, and integrated screening in 7292 high-risk pregnant women 2011 GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Iezzi, I; Palka, Chiara; Matarrelli, B; Morizio, Elisena; Calabrese, Giuseppe; Benn, P.
Delayed Diagnosis of Potocki-Shaffer Syndrome in a Woman with Multiple Exostoses and Mental Retardation 2011 Palka, Chiara; Alfonsi, Melissa; Mohn, Angelika Anna; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Chiarelli, Francesco; Calabrese, Giuseppe
Array-CGH characterization of a prenatally detected de novo 46,X,der(Y)t(X;Y)(p22.3;q11.2) in a male fetus 2011 Palka, Chiara; Alfonsi, Melissa; Morizio, Elisena; Soranno, Alessandra; LA ROVERE, Daniela; Matarrelli, B; Rullo, Al; Zori, R; Chiarelli, Francesco; Calabrese, Giuseppe
A new case of pure partial 7q duplication 2012 Alfonsi, M; Palka, Chiara; Morizio, Elisena; Gatta, Valentina; Franchi, S; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Zori, R; Calabrese, Giuseppe; Palka, Giandomenico; Chiarelli, Francesco
Prenatal diagnosis of a family affected by brachydactyly type A1 with a mutation in IHH: a useful lesson. 2012 Palka, Chiara; Antonucci, Ivana; Alfonsi, M; Bedeschi, Mf; Mohn, Angelika Anna; Lalatta, F; Chiarelli, Francesco; Palka, Giandomenico; Stuppia, Liborio
Mosaic 7q31 deletion involving FOXP2 gene associated with language impairment. 2012 Palka, Chiara; Alfonsi, Melissa; Mohn, Angelika Anna; Cerbo, R; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Fantasia, Daniela; Morizio, Elisena; Stuppia, Liborio; Calabrese, Giuseppe; Zori, R; Chiarelli, Francesco; Palka, Giandomenico
Mostrati risultati da 1 a 20 di 33
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile