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MBL2 and FCN2 gene polymorphisms in a cohort of Italian children with rheumatic fever: A case-control study
2017-01-01 Marzetti, Valentina; DI BATTISTA, Caterina; Ferrante, Rossella; Carlucci, Leonardo; Balsamo, Michela; Stuppia, Liborio; Lapergola, Giuseppe; Antonucci, Ivana; Chiarelli, Francesco; Breda, Luciana
A Case of Suspected Hyperphenylalaninemia at Newborn Screening by Tandem Mass Spectrometry during Total Parenteral Nutrition
2020-01-01 Pieragostino, Damiana; Cicalini, Ilaria; Di Michele, Silvia; Fusilli, Paola; Cotugno, Giovanna; Ferrante, Rossella; Bucci, Ines; Dionisi-Vici, Carlo; Stuppia, Liborio; De Laurenzi, Vincenzo; Rossi, Claudia
A Novel Heterozygous Mutation of the CYP17A1 Gene in a Child with a Micropenis and Isolated 17,20-Lyase Deficiency
2022-01-01 Saltarelli, MARIA ALESSANDRA; Ferrante, Rossella; DI MARCELLO, Francesca; David, Daniela; Valentinuzzi, Silvia; Pilenzi, Lucrezia; Federici, Luca; Rossi, Claudia; Stuppia, Liborio; Stefano Tumini, And
High Incidence of Partial Biotinidase Deficiency in the First 3 Years of a Regional Newborn Screening Program in Italy
2022-01-01 Semeraro, Daniela; Verrocchio, Sara; Di Dalmazi, Giulia; Rossi, Claudia; Pieragostino, Damiana; Cicalini, Ilaria; Ferrante, Rossella; Di Michele, Silvia; Stuppia, Liborio; Rizzo, Cristiano; Lepri, Francesca Romana; Novelli, Antonio; Dionisi-Vici, Carlo; De Laurenzi, Vincenzo; Bucci, Ines
Spinal Muscular Atrophy: An Evolving Scenario through New Perspectives in Diagnosis and Advances in Therapies
2023-01-01 Angilletta, I.; Ferrante, R.; Giansante, R.; Lombardi, L.; Babore, A.; Dell'Elice, A.; Alessandrelli, E.; Notarangelo, S.; Ranaudo, M.; Palmarini, C.; De Laurenzi, V.; Stuppia, L.; Rossi, C.
Noninvasive DBS-Based Approaches to Assist Clinical Diagnosis and Treatment Monitoring of Gaucher Disease
2023-01-01 Rossi, Claudia; Ferrante, Rossella; Valentinuzzi, Silvia; Zucchelli, Mirco; Buccolini, Carlotta; DI RADO, Sara; Trotta, Daniela; Stuppia, Liborio; Federici, Luca; Aricò, Maurizio
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| MBL2 and FCN2 gene polymorphisms in a cohort of Italian children with rheumatic fever: A case-control study | 2017 | Marzetti, Valentina; DI BATTISTA, Caterina; Ferrante, Rossella; Carlucci, Leonardo; Balsamo, Michela; Stuppia, Liborio; Lapergola, Giuseppe; Antonucci, Ivana; Chiarelli, Francesco; Breda, Luciana | |
| A Case of Suspected Hyperphenylalaninemia at Newborn Screening by Tandem Mass Spectrometry during Total Parenteral Nutrition | 2020 | Pieragostino, Damiana; Cicalini, Ilaria; Di Michele, Silvia; Fusilli, Paola; Cotugno, Giovanna; Ferrante, Rossella; Bucci, Ines; Dionisi-Vici, Carlo; Stuppia, Liborio; De Laurenzi, Vincenzo; Rossi, Claudia | |
| A Novel Heterozygous Mutation of the CYP17A1 Gene in a Child with a Micropenis and Isolated 17,20-Lyase Deficiency | 2022 | Saltarelli, MARIA ALESSANDRA; Ferrante, Rossella; DI MARCELLO, Francesca; David, Daniela; Valentinuzzi, Silvia; Pilenzi, Lucrezia; Federici, Luca; Rossi, Claudia; Stuppia, Liborio; Stefano Tumini, And | |
| High Incidence of Partial Biotinidase Deficiency in the First 3 Years of a Regional Newborn Screening Program in Italy | 2022 | Semeraro, Daniela; Verrocchio, Sara; Di Dalmazi, Giulia; Rossi, Claudia; Pieragostino, Damiana; Cicalini, Ilaria; Ferrante, Rossella; Di Michele, Silvia; Stuppia, Liborio; Rizzo, Cristiano; Lepri, Francesca Romana; Novelli, Antonio; Dionisi-Vici, Carlo; De Laurenzi, Vincenzo; Bucci, Ines | |
| Spinal Muscular Atrophy: An Evolving Scenario through New Perspectives in Diagnosis and Advances in Therapies | 2023 | Angilletta, I.; Ferrante, R.; Giansante, R.; Lombardi, L.; Babore, A.; Dell'Elice, A.; Alessandrelli, E.; Notarangelo, S.; Ranaudo, M.; Palmarini, C.; De Laurenzi, V.; Stuppia, L.; Rossi, C. | |
| Noninvasive DBS-Based Approaches to Assist Clinical Diagnosis and Treatment Monitoring of Gaucher Disease | 2023 | Rossi, Claudia; Ferrante, Rossella; Valentinuzzi, Silvia; Zucchelli, Mirco; Buccolini, Carlotta; DI RADO, Sara; Trotta, Daniela; Stuppia, Liborio; Federici, Luca; Aricò, Maurizio |
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