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X/Y translocation in a family with Leri-Weill dyschondrosteosis
1999-01-01 Calabrese, Giuseppe; Fischetto, R.; Stuppia, Liborio; Capodiferro, F.; Mingarelli, R.; Causio, F.; Rocchi, M.; Rappold, Ga; Palka, Giandomenico
Y-chromosomal DNA haplotype differences in control and infertile Italian subpopulations.
1999-01-01 Previdere', C; Stuppia, Liborio; Gatta, Valentina; Fattorini, P; Palka, Giandomenico; TYLER SMITH, C.
Loss of the SHOX gene associated with Leri-Weill dyschondrosteosis in a 45,X male
1999-01-01 Stuppia, Liborio; Calabrese, Giuseppe; Borrelli, P; Gatta, Valentina; Morizio, Elisena; Mingarelli, R; Di Gilio, Mc; Crinò, A; Giannotti, A; Rappold, Ga; Palka, Giandomenico
Simvastatin and reperfusion injuri: effects on apoptotic cell death and endothelial nitric oxide-synthase expression in isolated rat hearts
1999-01-01 Stuppia, Liborio; DI NAPOLI, Pericle; Vianale, Giovina; TACCARDI ALFONSO, Antonio; Maggi, Alessandro; Barsotti, Luca; Barsotti, Antonio; Palka, Giandomenico; Spina, Rita
Zinc sulfate supplementation improves thyroid function in hypozincemic Down children
1999-01-01 Bucci, Ines; Napolitano, Giorgio; Giuliani, Cesidio; Lio, Serafino; Minnucci, Anita; Di Giacomo, Franco; Calabrese, Giuseppe; Sabatino, Giuseppe; Palka, Giandomenico; Monaco, Fabrizio
Genotype-Phenotype Correlations and Clinical Diagnostic Criteria in Wolf-Hirschhorn Syndrome
2000-01-01 Palka, Giandomenico; Pallotta, Rosanna; DI STEFANO, Cristina; ALTHERR MICHAEL, R.; Zampino, Giuseppe; Neri, Giovanni; Mastroiacovo, Pierpaolo; WRIGHT TRACY, J.; Sorge, Giovanni; Selicorni, Angelo; Tenconi, Romano; Zappala', Alessandro; Battaglia, Agatino; Zollino, Marcella; DI ROCCO, Maja
Spectral karyotyping (SKY) refinement of a complex karyotype with t(20;21) in a Ph-positive CML patient submitted to peripheral blood stem cell transplantation
2000-01-01 Calabrese, Giuseppe; Fantasia, Donatella; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Morizio, Elisena; Stuppia, Liborio; Gatta, Valentina; Olioso, P; Mingarelli, R; Spadano, A; Palka, Giandomenico
Short arm rearrangements of sex chromosomes with haploinsufficiency of the SHOX gene are associated with Leri-Weill dyschondrosteosis.
2000-01-01 Palka, Giandomenico; Stuppia, Liborio; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Chiarelli, Francesco; Fischetto, R; Borrelli, P; Giannotti, A; Fioretti, G; Rinaldi, Mm; Mingarelli, R; Rappold, Ga; Calabrese, Giuseppe
Identification and chromosomal localisation by fluorescence in situ hybridisation of human gene of phosphoinositide-specific phospholipase C beta(1).
2000-01-01 Peruzzi, D; Calabrese, Giuseppe; Faenza, I; Manzoli, L; Matteucci, A; Gianfrancesco, F; Billi, Am; Stuppia, Liborio; Palka, Giandomenico; Cocco, L.
FISH analysis in detecting 9p duplication (p22p24)
2000-01-01 GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Calabrese, Giuseppe; Morizio, E.; Modestini, E.; Stuppia, Liborio; Mingarelli, R; Palka, Giandomenico
Narrowing the Duane syndrome critical region at chromosome 8q13 down to 40 kb
2000-01-01 Calabrese, Giuseppe; Telvi, L; Capodiferro, F; Morizio, Elisena; Pizzuti, A; Stuppia, Liborio; Bordoni, R; Ion, A; Fantasia, Donatella; Mingarelli, R; Palka, Giandomenico
Male infertility caused by a de novo partial deletion of the DAZ cluster on the Y chromosome
2000-01-01 Moro, E; Ferlin, A; Yen, Ph; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Palka, Giandomenico; Foresta, C.
Karyotype refinement in five patients with acute myeloid leukemia using spectral karyotyping
2000-01-01 Calabrese, Giuseppe; Fantasia, Donatella; Spadano, A; Morizio, Elisena; Di Bartolomeo, P; Palka, Giandomenico
Prevalenza delle malformazioni maggiori nella sindrome di down
2000-01-01 Rossi, Carlo; Giannotti, A; Digilio, M. C.; Marino, B; LELLI CHIESA, Pierluigi; Palka, Giandomenico; Petreschi, F.
Characterization of a new TSPY gene family member in Yq (TSPYq1).
2000-01-01 A., Ratti; Stuppia, Liborio; Gatta, Valentina; I., Fogh; Calabrese, Giuseppe; A., Pizzuti; Palka, Giandomenico
Y-chromosomal DNA haplotypes in infertile European males carrying Y-microdeletions.
2000-01-01 Paracchini, S; Stuppia, Liborio; Gatta, Valentina; Palka, Giandomenico; Moro, E; Foresta, C; Mengua, L; Oliva, R; Ballesca, Jl; Kremer, Ja; VAN GOLDE, Rj; Tuerlings, Jh; Hargreave, T; Ross, A; Cooke, H; Huellen, K; Vogt, Ph; TYLER SMITH, C.
Trisomy 4p and partial monosomy 18q due to paternal translocation t(4;18) (p11; q21.3).
2000-01-01 Thanemozhi, G; Santhiya, St; Chandra, N; Palka, Giandomenico; Jayam, S; Gopinath, Pm
Characterization of novel genes in AZF regions
2000-01-01 Stuppia, Liborio; Gatta, Valentina; Fogh, I; Gaspari, Ar; Grande, Rossella; Morizio, Elisena; Fantasia, Donatella; Pizzuti, A; Calabrese, Giuseppe; Palka, Giandomenico
Assignment of TACSTD1 (alias TROP1, M4S1) to human chromosome 2p21 and refinement of mapping of TACSTD2 (alias TROP2, M1S1) to human chromosome 1p32 by in situ hybridization
2001-01-01 Calabrese, Giuseppe; Crescenzi, C; Morizio, Elisena; Palka, Giandomenico; Guerra, E; Alberti, Saverio
Concerns about using Zn supplementation in Down's syndrome (DS) children.
2001-01-01 Bucci, Ines; Napolitano, Giorgio; Giuliani, Cesidio; Lio, S; Minnucci, A; Monaco, Fabrizio; DI GIACOMO, Franco; Calabrese, Giuseppe; Palka, Giandomenico; Sabatino, Giuseppe
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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X/Y translocation in a family with Leri-Weill dyschondrosteosis | 1999 | Calabrese, Giuseppe; Fischetto, R.; Stuppia, Liborio; Capodiferro, F.; Mingarelli, R.; Causio, F.; Rocchi, M.; Rappold, Ga; Palka, Giandomenico | |
Y-chromosomal DNA haplotype differences in control and infertile Italian subpopulations. | 1999 | Previdere', C; Stuppia, Liborio; Gatta, Valentina; Fattorini, P; Palka, Giandomenico; TYLER SMITH, C. | |
Loss of the SHOX gene associated with Leri-Weill dyschondrosteosis in a 45,X male | 1999 | Stuppia, Liborio; Calabrese, Giuseppe; Borrelli, P; Gatta, Valentina; Morizio, Elisena; Mingarelli, R; Di Gilio, Mc; Crinò, A; Giannotti, A; Rappold, Ga; Palka, Giandomenico | |
Simvastatin and reperfusion injuri: effects on apoptotic cell death and endothelial nitric oxide-synthase expression in isolated rat hearts | 1999 | Stuppia, Liborio; DI NAPOLI, Pericle; Vianale, Giovina; TACCARDI ALFONSO, Antonio; Maggi, Alessandro; Barsotti, Luca; Barsotti, Antonio; Palka, Giandomenico; Spina, Rita | |
Zinc sulfate supplementation improves thyroid function in hypozincemic Down children | 1999 | Bucci, Ines; Napolitano, Giorgio; Giuliani, Cesidio; Lio, Serafino; Minnucci, Anita; Di Giacomo, Franco; Calabrese, Giuseppe; Sabatino, Giuseppe; Palka, Giandomenico; Monaco, Fabrizio | |
Genotype-Phenotype Correlations and Clinical Diagnostic Criteria in Wolf-Hirschhorn Syndrome | 2000 | Palka, Giandomenico; Pallotta, Rosanna; DI STEFANO, Cristina; ALTHERR MICHAEL, R.; Zampino, Giuseppe; Neri, Giovanni; Mastroiacovo, Pierpaolo; WRIGHT TRACY, J.; Sorge, Giovanni; Selicorni, Angelo; Tenconi, Romano; Zappala', Alessandro; Battaglia, Agatino; Zollino, Marcella; DI ROCCO, Maja | |
Spectral karyotyping (SKY) refinement of a complex karyotype with t(20;21) in a Ph-positive CML patient submitted to peripheral blood stem cell transplantation | 2000 | Calabrese, Giuseppe; Fantasia, Donatella; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Morizio, Elisena; Stuppia, Liborio; Gatta, Valentina; Olioso, P; Mingarelli, R; Spadano, A; Palka, Giandomenico | |
Short arm rearrangements of sex chromosomes with haploinsufficiency of the SHOX gene are associated with Leri-Weill dyschondrosteosis. | 2000 | Palka, Giandomenico; Stuppia, Liborio; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Chiarelli, Francesco; Fischetto, R; Borrelli, P; Giannotti, A; Fioretti, G; Rinaldi, Mm; Mingarelli, R; Rappold, Ga; Calabrese, Giuseppe | |
Identification and chromosomal localisation by fluorescence in situ hybridisation of human gene of phosphoinositide-specific phospholipase C beta(1). | 2000 | Peruzzi, D; Calabrese, Giuseppe; Faenza, I; Manzoli, L; Matteucci, A; Gianfrancesco, F; Billi, Am; Stuppia, Liborio; Palka, Giandomenico; Cocco, L. | |
FISH analysis in detecting 9p duplication (p22p24) | 2000 | GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Calabrese, Giuseppe; Morizio, E.; Modestini, E.; Stuppia, Liborio; Mingarelli, R; Palka, Giandomenico | |
Narrowing the Duane syndrome critical region at chromosome 8q13 down to 40 kb | 2000 | Calabrese, Giuseppe; Telvi, L; Capodiferro, F; Morizio, Elisena; Pizzuti, A; Stuppia, Liborio; Bordoni, R; Ion, A; Fantasia, Donatella; Mingarelli, R; Palka, Giandomenico | |
Male infertility caused by a de novo partial deletion of the DAZ cluster on the Y chromosome | 2000 | Moro, E; Ferlin, A; Yen, Ph; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Palka, Giandomenico; Foresta, C. | |
Karyotype refinement in five patients with acute myeloid leukemia using spectral karyotyping | 2000 | Calabrese, Giuseppe; Fantasia, Donatella; Spadano, A; Morizio, Elisena; Di Bartolomeo, P; Palka, Giandomenico | |
Prevalenza delle malformazioni maggiori nella sindrome di down | 2000 | Rossi, Carlo; Giannotti, A; Digilio, M. C.; Marino, B; LELLI CHIESA, Pierluigi; Palka, Giandomenico; Petreschi, F. | |
Characterization of a new TSPY gene family member in Yq (TSPYq1). | 2000 | A., Ratti; Stuppia, Liborio; Gatta, Valentina; I., Fogh; Calabrese, Giuseppe; A., Pizzuti; Palka, Giandomenico | |
Y-chromosomal DNA haplotypes in infertile European males carrying Y-microdeletions. | 2000 | Paracchini, S; Stuppia, Liborio; Gatta, Valentina; Palka, Giandomenico; Moro, E; Foresta, C; Mengua, L; Oliva, R; Ballesca, Jl; Kremer, Ja; VAN GOLDE, Rj; Tuerlings, Jh; Hargreave, T; Ross, A; Cooke, H; Huellen, K; Vogt, Ph; TYLER SMITH, C. | |
Trisomy 4p and partial monosomy 18q due to paternal translocation t(4;18) (p11; q21.3). | 2000 | Thanemozhi, G; Santhiya, St; Chandra, N; Palka, Giandomenico; Jayam, S; Gopinath, Pm | |
Characterization of novel genes in AZF regions | 2000 | Stuppia, Liborio; Gatta, Valentina; Fogh, I; Gaspari, Ar; Grande, Rossella; Morizio, Elisena; Fantasia, Donatella; Pizzuti, A; Calabrese, Giuseppe; Palka, Giandomenico | |
Assignment of TACSTD1 (alias TROP1, M4S1) to human chromosome 2p21 and refinement of mapping of TACSTD2 (alias TROP2, M1S1) to human chromosome 1p32 by in situ hybridization | 2001 | Calabrese, Giuseppe; Crescenzi, C; Morizio, Elisena; Palka, Giandomenico; Guerra, E; Alberti, Saverio | |
Concerns about using Zn supplementation in Down's syndrome (DS) children. | 2001 | Bucci, Ines; Napolitano, Giorgio; Giuliani, Cesidio; Lio, S; Minnucci, A; Monaco, Fabrizio; DI GIACOMO, Franco; Calabrese, Giuseppe; Palka, Giandomenico; Sabatino, Giuseppe |
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