TOMMOLINI, MARIA LUCIA
TOMMOLINI, MARIA LUCIA
A Very Early Diagnosis of Complete Androgen Insensitivity Syndrome Due to a Novel Variant in the AR Gene: A Neonatal Case Study
2024-01-01 Ferrante, Rossella; Tumini, Stefano; Saltarelli, Maria Alessandra; Di Rado, Sara; Scorrano, Vincenzo; Tommolini, Maria Lucia; Zucchelli, Mirco; Lauriola, Federico; Lisi, Gabriele; Lauriti, Giuseppe; Marino, Nino; Stuppia, Liborio; Rossi, Claudia; Bucci, Ines
Impact of Maternal Lifestyle and Dietary Habits during Pregnancy on Newborn Metabolic Profile
2023-01-01 Cicalini, Ilaria; Moffa, Samanta; Tommolini, Maria Lucia; Valentinuzzi, Silvia; Zucchelli, Mirco; Bucci, Ines; Chiacchiaretta, Piero; Fontana, Antonella; Federici, Luca; De Laurenzi, Vincenzo; Del Boccio, Piero; Rossi, Claudia; Pieragostino, Damiana
Metabolomic Insights into Lysosomal Storage Diseases: An Untargeted View
2026-01-01 Di Carlo, Gessica; Tommolini, Maria Lucia; Frisco, Alberto; Spalluto, Giorgia; Foley, Dominic; Zucchelli, Mirco; Cufaro, Maria Concetta; Cicalini, Ilaria; Bucci, Ines; Federici, Luca; De Laurenzi, Vincenzo; Pieragostino, Damiana; Rossi, Claudia
Multiplex biomarker quantification for the differential diagnosis of sphingolipidoses in lysosomal storage diseases
2026-01-01 Di Carlo, Gessica; Valentinuzzi, Silvia; Zucchelli, Mirco; Tommolini, Maria Lucia; Frisco, Alberto; Cufaro, Maria Concetta; Natale, Luca; Cicalini, Ilaria; Bucci, Ines; Pieragostino, Damiana; Federici, Luca; De Laurenzi, Vincenzo; Rossi, Claudia
Phenotyping and genotyping for the dihydropyrimidine dehydrogenase test in Italy: a precise diagnostic strategy to detect rare variants and improve drug administration
2025-01-01 Tommolini, M. L.; Zucchelli, M.; Frisco, A.; Ferrante, R.; Dufrusine, B.; Palmarini, C.; Natale, L.; Ballerini, P.; Stuppia, L.; Federici, L.; Pieragostino, D.; Cicalini, I.
Propionyl Carnitine Metabolic Profile: Optimizing the Newborn Screening Strategy Through Customized Cut-Offs
2025-01-01 Tommolini, Maria Lucia; Cufaro, Maria Concetta; Valentinuzzi†, Silvia; Cicalini, Ilaria; Zucchelli, Mirco; Frisco, Alberto; Simonetti, Simonetta; Perrone Donnorso, Michela; Moccia, Sara; Bucci, Ines; Aricò, Maurizio; De Laurenzi, Vincenzo; Federici, Luca; Pieragostino, Damiana; Rossi, Claudia
Spatial lipidomics identifies psychosine dysregulation in a mouse model of Marinesco–Sjögren syndrome, prompting targeted LC-MS/MS assessment in tissue and dried blood spots
2026-01-01 Di Carlo, Gessica; Zucchelli, Mirco; Di Ferdinando, Fabio; Tommolini, Maria Lucia; Valentinuzzi, Silvia; Cicalini, Ilaria; Ruggieri, Anna Giulia; Sallese, Michele; De Laurenzi, Vincenzo; Pieragostino, Damiana; Rossi, Claudia
Steroid hormone profiling in newborn screening: clinical and research applications
2026-05-13 Tommolini, Maria Lucia
Validation of the GSP®/DELFIA® Anti-SARS-CoV-2 IgG Kit Using Dried Blood Samples for High-Throughput Serosurveillance and Standardized Quantitative Measurement of Anti-Spike S1 IgG Antibody Responses Post-Vaccination
2022-01-01 Cicalini, Ilaria; Del Boccio, Piero; Zucchelli, Mirco; Rossi, Claudia; Natale, Luca; De Mattia, Gianmaria; De Bellis, Domenico; Damiani, Verena; Tommolini, Maria Lucia; Pizzinato, Erika; Frisco, Alberto; Verrocchio, Sara; Bucci, Ines; Stuppia, Liborio; De Laurenzi, Vincenzo; Pieragostino, Damiana
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A Very Early Diagnosis of Complete Androgen Insensitivity Syndrome Due to a Novel Variant in the AR Gene: A Neonatal Case Study | 2024 | Ferrante, Rossella; Tumini, Stefano; Saltarelli, Maria Alessandra; Di Rado, Sara; Scorrano, Vincenzo; Tommolini, Maria Lucia; Zucchelli, Mirco; Lauriola, Federico; Lisi, Gabriele; Lauriti, Giuseppe; Marino, Nino; Stuppia, Liborio; Rossi, Claudia; Bucci, Ines | |
| Impact of Maternal Lifestyle and Dietary Habits during Pregnancy on Newborn Metabolic Profile | 2023 | Cicalini, Ilaria; Moffa, Samanta; Tommolini, Maria Lucia; Valentinuzzi, Silvia; Zucchelli, Mirco; Bucci, Ines; Chiacchiaretta, Piero; Fontana, Antonella; Federici, Luca; De Laurenzi, Vincenzo; Del Boccio, Piero; Rossi, Claudia; Pieragostino, Damiana | |
| Metabolomic Insights into Lysosomal Storage Diseases: An Untargeted View | 2026 | Di Carlo, Gessica; Tommolini, Maria Lucia; Frisco, Alberto; Spalluto, Giorgia; Foley, Dominic; Zucchelli, Mirco; Cufaro, Maria Concetta; Cicalini, Ilaria; Bucci, Ines; Federici, Luca; De Laurenzi, Vincenzo; Pieragostino, Damiana; Rossi, Claudia | |
| Multiplex biomarker quantification for the differential diagnosis of sphingolipidoses in lysosomal storage diseases | 2026 | Di Carlo, Gessica; Valentinuzzi, Silvia; Zucchelli, Mirco; Tommolini, Maria Lucia; Frisco, Alberto; Cufaro, Maria Concetta; Natale, Luca; Cicalini, Ilaria; Bucci, Ines; Pieragostino, Damiana; Federici, Luca; De Laurenzi, Vincenzo; Rossi, Claudia | |
| Phenotyping and genotyping for the dihydropyrimidine dehydrogenase test in Italy: a precise diagnostic strategy to detect rare variants and improve drug administration | 2025 | Tommolini, M. L.; Zucchelli, M.; Frisco, A.; Ferrante, R.; Dufrusine, B.; Palmarini, C.; Natale, L.; Ballerini, P.; Stuppia, L.; Federici, L.; Pieragostino, D.; Cicalini, I. | |
| Propionyl Carnitine Metabolic Profile: Optimizing the Newborn Screening Strategy Through Customized Cut-Offs | 2025 | Tommolini, Maria Lucia; Cufaro, Maria Concetta; Valentinuzzi†, Silvia; Cicalini, Ilaria; Zucchelli, Mirco; Frisco, Alberto; Simonetti, Simonetta; Perrone Donnorso, Michela; Moccia, Sara; Bucci, Ines; Aricò, Maurizio; De Laurenzi, Vincenzo; Federici, Luca; Pieragostino, Damiana; Rossi, Claudia | |
| Spatial lipidomics identifies psychosine dysregulation in a mouse model of Marinesco–Sjögren syndrome, prompting targeted LC-MS/MS assessment in tissue and dried blood spots | 2026 | Di Carlo, Gessica; Zucchelli, Mirco; Di Ferdinando, Fabio; Tommolini, Maria Lucia; Valentinuzzi, Silvia; Cicalini, Ilaria; Ruggieri, Anna Giulia; Sallese, Michele; De Laurenzi, Vincenzo; Pieragostino, Damiana; Rossi, Claudia | |
| Steroid hormone profiling in newborn screening: clinical and research applications | 2026 | Tommolini, Maria Lucia | |
| Validation of the GSP®/DELFIA® Anti-SARS-CoV-2 IgG Kit Using Dried Blood Samples for High-Throughput Serosurveillance and Standardized Quantitative Measurement of Anti-Spike S1 IgG Antibody Responses Post-Vaccination | 2022 | Cicalini, Ilaria; Del Boccio, Piero; Zucchelli, Mirco; Rossi, Claudia; Natale, Luca; De Mattia, Gianmaria; De Bellis, Domenico; Damiani, Verena; Tommolini, Maria Lucia; Pizzinato, Erika; Frisco, Alberto; Verrocchio, Sara; Bucci, Ines; Stuppia, Liborio; De Laurenzi, Vincenzo; Pieragostino, Damiana |