FERRANTE, Rossella
FERRANTE, Rossella
A Case of Suspected Hyperphenylalaninemia at Newborn Screening by Tandem Mass Spectrometry during Total Parenteral Nutrition
2020-01-01 Pieragostino, Damiana; Cicalini, Ilaria; Di Michele, Silvia; Fusilli, Paola; Cotugno, Giovanna; Ferrante, Rossella; Bucci, Ines; Dionisi-Vici, Carlo; Stuppia, Liborio; De Laurenzi, Vincenzo; Rossi, Claudia
A Novel Heterozygous Mutation of the CYP17A1 Gene in a Child with a Micropenis and Isolated 17,20-Lyase Deficiency
2022-01-01 Saltarelli, MARIA ALESSANDRA; Ferrante, Rossella; DI MARCELLO, Francesca; David, Daniela; Valentinuzzi, Silvia; Pilenzi, Lucrezia; Federici, Luca; Rossi, Claudia; Stuppia, Liborio; Stefano Tumini, And
A Very Early Diagnosis of Complete Androgen Insensitivity Syndrome Due to a Novel Variant in the AR Gene: A Neonatal Case Study
2024-01-01 Ferrante, Rossella; Tumini, Stefano; Saltarelli, Maria Alessandra; Di Rado, Sara; Scorrano, Vincenzo; Tommolini, Maria Lucia; Zucchelli, Mirco; Lauriola, Federico; Lisi, Gabriele; Lauriti, Giuseppe; Marino, Nino; Stuppia, Liborio; Rossi, Claudia; Bucci, Ines
Assessing the role of Subacute Encephalopathy with Seizures in Alcoholics (SESA) syndrome in the development of status epilepticus: a case report and systematic review with individual patients’ analysis
2026-01-01 Dasara, M.; Dono, F.; Evangelista, G.; Quintieri, P.; Cipollone, S.; Liviello, D.; Ferrante, R.; Sensi, S. L.
Biotinidase Deficiency Carrying the Rare BTD c.690C>G (p.Phe230Leu) Variant: A Case Report
2026-01-01 Semeraro, Daniela; Verrocchio, Sara; Pieragostino, Damiana; Ferrante, Rossella; Rossi, Claudia; Zappacosta, Alex; Buccolini, Carlotta; Di Michele, Silvia; Di Carlo, Gessica; Giuliani, Cesidio; Bucci, Ines; Gatta, Valentina
Case report: The CCDC103 variant causes ultrastructural sperm axonemal defects and total sperm immotility in a professional athlete without primary ciliary diskinesia
2023-01-01 Luongo, F. P.; Luddi, A.; Ponchia, R.; Ferrante, R.; Di Rado, S.; Paccagnini, E.; Gentile, M.; Lupetti, P.; Guazzo, R.; Orrico, A.; Stuppia, L.; Piomboni, P.
Clinical usefulness of NGS multi-gene panel testing in hereditary cancer analysis
2023-01-01 Anaclerio, Federico; Pilenzi, Lucrezia; Dell'Elice, Anastasia; Ferrante, Rossella; Grossi, Simona; Ferlito, Luca Maria; Marinelli, Camilla; Gildetti, Simona; Calabrese, Giuseppe; Stuppia, Liborio; Antonucci, Ivana
Different Strategies for the Identification of SARS-CoV-2 Variants in the Laboratory Practice
2021-01-01 Anaclerio, F.; Ferrante, R.; Mandatori, D.; Antonucci, I.; Capanna, M.; Damiani, V.; Di Tomo, P.; Ferrante, R.; Ranaudo, M.; De Laurenzi, V.; Stuppia, L.; De Fabritiis, S.
Familial Mediterranean fever in children from central-southern Italy: a multicentric retrospective cohort study
2024-01-01 La Bella, Saverio; Loconte, Roberta; Attanasi, Marina; Muselli, Mario; Di Donato, Giulia; Di Ludovico, Armando; Natale, Marco; Mastrorilli, Violetta; Giugno, Andrea; Papa, Santi; Ferrante, Rossella; Buccolini, Carlotta; Antonucci, Ivana; Chiarelli, Francesco; Necozione, Stefano; Barone, Patrizia; La Torre, Francesco; Breda, Luciana
High Incidence of Partial Biotinidase Deficiency in the First 3 Years of a Regional Newborn Screening Program in Italy
2022-01-01 Semeraro, Daniela; Verrocchio, Sara; Di Dalmazi, Giulia; Rossi, Claudia; Pieragostino, Damiana; Cicalini, Ilaria; Ferrante, Rossella; Di Michele, Silvia; Stuppia, Liborio; Rizzo, Cristiano; Lepri, Francesca Romana; Novelli, Antonio; Dionisi-Vici, Carlo; De Laurenzi, Vincenzo; Bucci, Ines
Hyperkinetic manifestations in sporadic parkinsonism: An exploratory case series with APOE and NOS3 variants
2026-01-01 Varanese, S.; Ferrante, R.; Buongarzone, M. P.; Viola, S.; Fiorelli, L.; Travaglini, D.; Ajdinaj, P.; Speranza, R.; Bonanni, L.
MBL2 and FCN2 gene polymorphisms in a cohort of Italian children with rheumatic fever: A case-control study
2017-01-01 Marzetti, Valentina; DI BATTISTA, Caterina; Ferrante, Rossella; Carlucci, Leonardo; Balsamo, Michela; Stuppia, Liborio; Lapergola, Giuseppe; Antonucci, Ivana; Chiarelli, Francesco; Breda, Luciana
Noninvasive DBS-Based Approaches to Assist Clinical Diagnosis and Treatment Monitoring of Gaucher Disease
2023-01-01 Rossi, Claudia; Ferrante, Rossella; Valentinuzzi, Silvia; Zucchelli, Mirco; Buccolini, Carlotta; DI RADO, Sara; Trotta, Daniela; Stuppia, Liborio; Federici, Luca; Aricò, Maurizio
Phenotyping and genotyping for the dihydropyrimidine dehydrogenase test in Italy: a precise diagnostic strategy to detect rare variants and improve drug administration
2025-01-01 Tommolini, M. L.; Zucchelli, M.; Frisco, A.; Ferrante, R.; Dufrusine, B.; Palmarini, C.; Natale, L.; Ballerini, P.; Stuppia, L.; Federici, L.; Pieragostino, D.; Cicalini, I.
Prospective Monitoring of Lyso-Gb1 on DBS Sample in Three Children Recognized at Newborn Screening for Gaucher Disease and Untreated
2025-01-01 Rossi, Claudia; Trotta, Daniela; Ferrante, Rossella; Pieragostino, Damiana; Valentinuzzi, Silvia; Federici, Luca; Stuppia, Liborio; De Laurenzi, Vincenzo; Aricò, Maurizio
Pycnodysostosis: Report of Two Novel CTSK Variants in a Child
2026-01-01 Trotta, Daniela; Ferrante, Rossella; Sallese, Michele; Viele, Marianna; Rossi, Claudia; Scorrano, Vincenzo; Savelli, Sara; Catenaro, Milena; De Laurenzi, Vincenzo; Aricò, Maurizio
Severe acute respiratory coronavirus virus 2 (SARS-CoV-2) infection in asymptomatic vaccinated healthcare workers
2021-01-01 Damiani, V.; Mandatori, D.; De Fabritiis, S.; Bibbo, S.; Ferrante, R.; Di Giuseppe, F.; Ruggieri, A. G.; Di Camillo, C.; Buccolini, C.; Pizzi, D.; Fazii, P.; Stuppia, L.; De Laurenzi, V.
Spinal Muscular Atrophy: An Evolving Scenario through New Perspectives in Diagnosis and Advances in Therapies
2023-01-01 Angilletta, I.; Ferrante, R.; Giansante, R.; Lombardi, L.; Babore, A.; Dell'Elice, A.; Alessandrelli, E.; Notarangelo, S.; Ranaudo, M.; Palmarini, C.; De Laurenzi, V.; Stuppia, L.; Rossi, C.
TNF-α gene polymorphisms and juvenile idiopathic arthritis: Influence on disease outcome and therapeutic response
2015-01-01 Scardapane, Alessandra; Ferrante, Rossella; Nozzi, Manuela; Savino, Alessandra; Antonucci, Ivana; Dadorante, Vincenzo; Balsamo, Michela; Stuppia, Liborio; Chiarelli, Francesco; Breda, Luciana
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A Case of Suspected Hyperphenylalaninemia at Newborn Screening by Tandem Mass Spectrometry during Total Parenteral Nutrition | 2020 | Pieragostino, Damiana; Cicalini, Ilaria; Di Michele, Silvia; Fusilli, Paola; Cotugno, Giovanna; Ferrante, Rossella; Bucci, Ines; Dionisi-Vici, Carlo; Stuppia, Liborio; De Laurenzi, Vincenzo; Rossi, Claudia | |
| A Novel Heterozygous Mutation of the CYP17A1 Gene in a Child with a Micropenis and Isolated 17,20-Lyase Deficiency | 2022 | Saltarelli, MARIA ALESSANDRA; Ferrante, Rossella; DI MARCELLO, Francesca; David, Daniela; Valentinuzzi, Silvia; Pilenzi, Lucrezia; Federici, Luca; Rossi, Claudia; Stuppia, Liborio; Stefano Tumini, And | |
| A Very Early Diagnosis of Complete Androgen Insensitivity Syndrome Due to a Novel Variant in the AR Gene: A Neonatal Case Study | 2024 | Ferrante, Rossella; Tumini, Stefano; Saltarelli, Maria Alessandra; Di Rado, Sara; Scorrano, Vincenzo; Tommolini, Maria Lucia; Zucchelli, Mirco; Lauriola, Federico; Lisi, Gabriele; Lauriti, Giuseppe; Marino, Nino; Stuppia, Liborio; Rossi, Claudia; Bucci, Ines | |
| Assessing the role of Subacute Encephalopathy with Seizures in Alcoholics (SESA) syndrome in the development of status epilepticus: a case report and systematic review with individual patients’ analysis | 2026 | Dasara, M.; Dono, F.; Evangelista, G.; Quintieri, P.; Cipollone, S.; Liviello, D.; Ferrante, R.; Sensi, S. L. | |
| Biotinidase Deficiency Carrying the Rare BTD c.690C>G (p.Phe230Leu) Variant: A Case Report | 2026 | Semeraro, Daniela; Verrocchio, Sara; Pieragostino, Damiana; Ferrante, Rossella; Rossi, Claudia; Zappacosta, Alex; Buccolini, Carlotta; Di Michele, Silvia; Di Carlo, Gessica; Giuliani, Cesidio; Bucci, Ines; Gatta, Valentina | |
| Case report: The CCDC103 variant causes ultrastructural sperm axonemal defects and total sperm immotility in a professional athlete without primary ciliary diskinesia | 2023 | Luongo, F. P.; Luddi, A.; Ponchia, R.; Ferrante, R.; Di Rado, S.; Paccagnini, E.; Gentile, M.; Lupetti, P.; Guazzo, R.; Orrico, A.; Stuppia, L.; Piomboni, P. | |
| Clinical usefulness of NGS multi-gene panel testing in hereditary cancer analysis | 2023 | Anaclerio, Federico; Pilenzi, Lucrezia; Dell'Elice, Anastasia; Ferrante, Rossella; Grossi, Simona; Ferlito, Luca Maria; Marinelli, Camilla; Gildetti, Simona; Calabrese, Giuseppe; Stuppia, Liborio; Antonucci, Ivana | |
| Different Strategies for the Identification of SARS-CoV-2 Variants in the Laboratory Practice | 2021 | Anaclerio, F.; Ferrante, R.; Mandatori, D.; Antonucci, I.; Capanna, M.; Damiani, V.; Di Tomo, P.; Ferrante, R.; Ranaudo, M.; De Laurenzi, V.; Stuppia, L.; De Fabritiis, S. | |
| Familial Mediterranean fever in children from central-southern Italy: a multicentric retrospective cohort study | 2024 | La Bella, Saverio; Loconte, Roberta; Attanasi, Marina; Muselli, Mario; Di Donato, Giulia; Di Ludovico, Armando; Natale, Marco; Mastrorilli, Violetta; Giugno, Andrea; Papa, Santi; Ferrante, Rossella; Buccolini, Carlotta; Antonucci, Ivana; Chiarelli, Francesco; Necozione, Stefano; Barone, Patrizia; La Torre, Francesco; Breda, Luciana | |
| High Incidence of Partial Biotinidase Deficiency in the First 3 Years of a Regional Newborn Screening Program in Italy | 2022 | Semeraro, Daniela; Verrocchio, Sara; Di Dalmazi, Giulia; Rossi, Claudia; Pieragostino, Damiana; Cicalini, Ilaria; Ferrante, Rossella; Di Michele, Silvia; Stuppia, Liborio; Rizzo, Cristiano; Lepri, Francesca Romana; Novelli, Antonio; Dionisi-Vici, Carlo; De Laurenzi, Vincenzo; Bucci, Ines | |
| Hyperkinetic manifestations in sporadic parkinsonism: An exploratory case series with APOE and NOS3 variants | 2026 | Varanese, S.; Ferrante, R.; Buongarzone, M. P.; Viola, S.; Fiorelli, L.; Travaglini, D.; Ajdinaj, P.; Speranza, R.; Bonanni, L. | |
| MBL2 and FCN2 gene polymorphisms in a cohort of Italian children with rheumatic fever: A case-control study | 2017 | Marzetti, Valentina; DI BATTISTA, Caterina; Ferrante, Rossella; Carlucci, Leonardo; Balsamo, Michela; Stuppia, Liborio; Lapergola, Giuseppe; Antonucci, Ivana; Chiarelli, Francesco; Breda, Luciana | |
| Noninvasive DBS-Based Approaches to Assist Clinical Diagnosis and Treatment Monitoring of Gaucher Disease | 2023 | Rossi, Claudia; Ferrante, Rossella; Valentinuzzi, Silvia; Zucchelli, Mirco; Buccolini, Carlotta; DI RADO, Sara; Trotta, Daniela; Stuppia, Liborio; Federici, Luca; Aricò, Maurizio | |
| Phenotyping and genotyping for the dihydropyrimidine dehydrogenase test in Italy: a precise diagnostic strategy to detect rare variants and improve drug administration | 2025 | Tommolini, M. L.; Zucchelli, M.; Frisco, A.; Ferrante, R.; Dufrusine, B.; Palmarini, C.; Natale, L.; Ballerini, P.; Stuppia, L.; Federici, L.; Pieragostino, D.; Cicalini, I. | |
| Prospective Monitoring of Lyso-Gb1 on DBS Sample in Three Children Recognized at Newborn Screening for Gaucher Disease and Untreated | 2025 | Rossi, Claudia; Trotta, Daniela; Ferrante, Rossella; Pieragostino, Damiana; Valentinuzzi, Silvia; Federici, Luca; Stuppia, Liborio; De Laurenzi, Vincenzo; Aricò, Maurizio | |
| Pycnodysostosis: Report of Two Novel CTSK Variants in a Child | 2026 | Trotta, Daniela; Ferrante, Rossella; Sallese, Michele; Viele, Marianna; Rossi, Claudia; Scorrano, Vincenzo; Savelli, Sara; Catenaro, Milena; De Laurenzi, Vincenzo; Aricò, Maurizio | |
| Severe acute respiratory coronavirus virus 2 (SARS-CoV-2) infection in asymptomatic vaccinated healthcare workers | 2021 | Damiani, V.; Mandatori, D.; De Fabritiis, S.; Bibbo, S.; Ferrante, R.; Di Giuseppe, F.; Ruggieri, A. G.; Di Camillo, C.; Buccolini, C.; Pizzi, D.; Fazii, P.; Stuppia, L.; De Laurenzi, V. | |
| Spinal Muscular Atrophy: An Evolving Scenario through New Perspectives in Diagnosis and Advances in Therapies | 2023 | Angilletta, I.; Ferrante, R.; Giansante, R.; Lombardi, L.; Babore, A.; Dell'Elice, A.; Alessandrelli, E.; Notarangelo, S.; Ranaudo, M.; Palmarini, C.; De Laurenzi, V.; Stuppia, L.; Rossi, C. | |
| TNF-α gene polymorphisms and juvenile idiopathic arthritis: Influence on disease outcome and therapeutic response | 2015 | Scardapane, Alessandra; Ferrante, Rossella; Nozzi, Manuela; Savino, Alessandra; Antonucci, Ivana; Dadorante, Vincenzo; Balsamo, Michela; Stuppia, Liborio; Chiarelli, Francesco; Breda, Luciana |