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FERRANTE, Rossella

FERRANTE, Rossella  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A Case of Suspected Hyperphenylalaninemia at Newborn Screening by Tandem Mass Spectrometry during Total Parenteral Nutrition 2020 Pieragostino, Damiana; Cicalini, Ilaria; Di Michele, Silvia; Fusilli, Paola; Cotugno, Giovanna; Ferrante, Rossella; Bucci, Ines; Dionisi-Vici, Carlo; Stuppia, Liborio; De Laurenzi, Vincenzo; Rossi, Claudia
A Novel Heterozygous Mutation of the CYP17A1 Gene in a Child with a Micropenis and Isolated 17,20-Lyase Deficiency 2022 Saltarelli, MARIA ALESSANDRA; Ferrante, Rossella; DI MARCELLO, Francesca; David, Daniela; Valentinuzzi, Silvia; Pilenzi, Lucrezia; Federici, Luca; Rossi, Claudia; Stuppia, Liborio; Stefano Tumini, And
A Very Early Diagnosis of Complete Androgen Insensitivity Syndrome Due to a Novel Variant in the AR Gene: A Neonatal Case Study 2024 Ferrante, Rossella; Tumini, Stefano; Saltarelli, Maria Alessandra; Di Rado, Sara; Scorrano, Vincenzo; Tommolini, Maria Lucia; Zucchelli, Mirco; Lauriola, Federico; Lisi, Gabriele; Lauriti, Giuseppe; Marino, Nino; Stuppia, Liborio; Rossi, Claudia; Bucci, Ines
Clinical usefulness of NGS multi-gene panel testing in hereditary cancer analysis 2023 Anaclerio, Federico; Pilenzi, Lucrezia; Dell'Elice, Anastasia; Ferrante, Rossella; Grossi, Simona; Ferlito, Luca Maria; Marinelli, Camilla; Gildetti, Simona; Calabrese, Giuseppe; Stuppia, Liborio; Antonucci, Ivana
Familial Mediterranean fever in children from central-southern Italy: a multicentric retrospective cohort study 2024 La Bella, Saverio; Loconte, Roberta; Attanasi, Marina; Muselli, Mario; Di Donato, Giulia; Di Ludovico, Armando; Natale, Marco; Mastrorilli, Violetta; Giugno, Andrea; Papa, Santi; Ferrante, Rossella; Buccolini, Carlotta; Antonucci, Ivana; Chiarelli, Francesco; Necozione, Stefano; Barone, Patrizia; La Torre, Francesco; Breda, Luciana
High Incidence of Partial Biotinidase Deficiency in the First 3 Years of a Regional Newborn Screening Program in Italy 2022 Semeraro, Daniela; Verrocchio, Sara; Di Dalmazi, Giulia; Rossi, Claudia; Pieragostino, Damiana; Cicalini, Ilaria; Ferrante, Rossella; Di Michele, Silvia; Stuppia, Liborio; Rizzo, Cristiano; Lepri, Francesca Romana; Novelli, Antonio; Dionisi-Vici, Carlo; De Laurenzi, Vincenzo; Bucci, Ines
MBL2 and FCN2 gene polymorphisms in a cohort of Italian children with rheumatic fever: A case-control study 2017 Marzetti, Valentina; DI BATTISTA, Caterina; Ferrante, Rossella; Carlucci, Leonardo; Balsamo, Michela; Stuppia, Liborio; Lapergola, Giuseppe; Antonucci, Ivana; Chiarelli, Francesco; Breda, Luciana
Noninvasive DBS-Based Approaches to Assist Clinical Diagnosis and Treatment Monitoring of Gaucher Disease 2023 Rossi, Claudia; Ferrante, Rossella; Valentinuzzi, Silvia; Zucchelli, Mirco; Buccolini, Carlotta; DI RADO, Sara; Trotta, Daniela; Stuppia, Liborio; Federici, Luca; Aricò, Maurizio
Spinal Muscular Atrophy: An Evolving Scenario through New Perspectives in Diagnosis and Advances in Therapies 2023 Angilletta, I.; Ferrante, R.; Giansante, R.; Lombardi, L.; Babore, A.; Dell'Elice, A.; Alessandrelli, E.; Notarangelo, S.; Ranaudo, M.; Palmarini, C.; De Laurenzi, V.; Stuppia, L.; Rossi, C.