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BRCA1 and BRCA2 mutations in breast/ovarian cancer patients from central Italy 2003 Stuppia, Liborio; DI FULVIO, Patrizia; Aceto, Gitana; Pintor, S; Veschi, Serena; Gatta, Valentina; Colosimo, A; Cianchetti, Ettore; Cama, Alessandro; MARIANI COSTANTINI, Renato; Battista, Pasquale; Palka, Giandomenico
SHOX mutations detected by FISH and direct sequencing in patients with short stature 2003 Stuppia, Liborio; Calabrese, Giuseppe; Gatta, Valentina; Pintor, S; Morizio, Elisena; Fantasia, Donatella; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Rinaldi, Mm; Scarano, G; Concolino, D; Giannotti, A; Petreschi, F; Anzellotti, Mt; Pomilio, M; Chiarelli, Francesco; Tumini, S; Palka, Giandomenico
Increased and pathological emperipolesis of neutrophils within megakaryocytes associated with myelofibrosis in GATA-1(Mice)(Low). 2004 Migliaccio, Ar; Centurione, Lucia; DI BALDASSARRE, Angela; Zingariello, Maria; Bosco, D; Gatta, Valentina; Rana, Rosa Alba; Di Virgilio, A; Vannucchi, Am
A novel mutation of the IRF6 gene in an Italian family with Van der Woude syndrome 2004 Gatta, V.; Scarciolla, O.; Cupaioli, M.; Palka, C.; Chiesa, P. L.; Stuppia, L.
Increased and pathologic emperipolesis of neutrophils within megakaryocytes associated with marrow fibrosis in GATA-1low mice 2004 Centurione, Lucia; DI BALDASSARRE, Angela; Zingariello, Maria; Bosco, Domenico; Gatta, Valentina; Rana, Rosa Alba; Langella, Vincenzo; Di Virgilio, Antonio; Vannucchi, Alessandro M.; Migliaccio, Anna Rita
IDENTIFICATION AND FUNCTIONAL ROLE OF A MEMBRANE PURINE NUCLEOSIDE PHOSPHORYLASE (ECTO-PNP). EVIDENCE FOR A POLYMORPHISM IN PNP GENE ASSOCIATED WITH A FAST DECAY OF COGNITIVE ACTIVITY IN PATIENTS WITH ALZHEIMER'S DISEASE. 2005 DI IORIO, Patrizia; Beraudi, A.; Giuliani, Patricia; Tumini, E.; Porcellini, E.; Chiappelli, C.; Ballerini, Patrizia; Licastro, F.; Poli, A.; Caciagli, Francesco; Gatta, Valentina
Screening of mutations in the CFTR gene in 1195 couples entering assisted reproduction technique programs 2005 Stuppia, Liborio; Antonucci, Ivana; Binni, F; Brandi, A; Grifone, N; Colosimo, Alessia; DE SANTO, M; Gatta, Valentina; Gelli, G; Guida, V; Majore, S; Calabrese, Giuseppe; Palka, Chiara; Ravani, A; Rinaldi, R; Tiboni, Gian Mario; Ballone, Enzo; Venturoli, A; Ferlini, A; Torrente, I; Grammatico, P; Calzolari, E; Dallapiccola, B.
Identification in chromosome 8q11 of a region of homology with the g1 amplicon of the Y chromosome and functional analysis of the BEYLA gene. 2005 Stuppia, Liborio; Gatta, Valentina; Scarciolla, O; Antonucci, Ivana; Morizio, Elisena; Calabrese, Giuseppe; Palka, Giandomenico
Identification of deletions and duplications of the DMD gene in affected males and carrier females by multiple ligation probe amplification (MLPA). 2005 Gatta, Valentina; Scarciolla, O; Gaspari, Anna Rita; Palka, Chiara; DE ANGELIS, Maria; DI MUZIO, Antonietta; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Calabrese, Giuseppe; Uncini, Antonino; Stuppia, Liborio
Variegation of the phenotype induced by the Gata1low mutation in mice of different genetic backgrounds. 2005 Martelli, F; Ghinassi, Barbara; Panetta, B; Alfani, E; Gatta, Valentina; Pancrazzi, A; Bogani, C; Vannucchi, Am; Paoletti, F; Migliaccio, G; Migliaccio, Ar
Microsatellite polymorphism of the human leptin gene (LEP) and risk of cardiovascular disease 2006 Porreca, Ettore; DI FEBBO, C; Pintor, Silvia; Baccante, Giovanna; Gatta, Valentina; Moretta, Valeria; DI NISIO, Marcello; Cuccurullo, Franco; Palka, Giandomenico; Stuppia, Liborio
The polymorphic polyglutamine repeat in the mitochondrial DNA polymerase γ gene is not associated with oligozoospermia 2006 Brusco, A.; Michielotto, C.; Gatta, Valentina; Foresta, C.; Matullo, G.; Zeviani, M.; Ferrari, G.; Dragone, E.; Calabrese, Giuseppe; Rossato, M.; Stuppia, Liborio; Migone, N.
5HTR2A and COMT genes in attention-deficit/hyperactivity disorder: a preliminary study 2007 Grilli, Alfredo; Antonucci, Ivana; Gatta, Valentina; Buono, R.; Marmorato, S.; Saggino, Aristide; Felaco, Mario; Bonetta, Gaetano; Stuppia, Liborio
Identification and characterization of different SHOX gene deletions in patients with Leri-Weill dyschondrosteosys by MLPA assay 2007 Gatta, V.; Antonucci, I.; Morizio, E.; Palka, C.; Fischetto, R.; Mokini, V.; Tumini, S.; Calabrese, G.; Stuppia, L.
Male infertility: role of genetic background 2007 Ferlin, A; Raicu, Florina; Gatta, Valentina; Zuccarello, D; Palka, Giandomenico; Foresta, C.
High prevalence of BRCA1 deletions in BRCAPRO-positive patients with high carrier probability. 2007 Veschi, S; Aceto, Gitana; Scioletti, Ap; Gatta, Valentina; Palka, Giandomenico; Cama, Alessandro; MARIANI COSTANTINI, Renato; Battista, Pasquale; Calò, V; Barbera, F; Bazan, V; Russo, A; Stuppia, Liborio
Novel mutation in the ligand-binding domain of the androgen receptor gene (l790p) associated with complete androgen insensitivity syndrome. 2008 Raicu, Florina; Giuliani, Rossella; Gatta, Valentina; Palka, Chiara; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; LELLI CHIESA, Pierluigi; Tumini, S; Stuppia, Liborio
A new case of mosaicism for invdup(15) duplicated for Prader-Willi/Angelman syndrome critical region (PWACR) in an adult healthy man. 2008 GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Calabrese, Giuseppe; Morizio, Elisena; Gatta, Valentina; Palka, Chiara; Stuppia, Liborio; Zuffardi, O.
Polymorphisms of chemokine receptor genes in Alzheimer's and Parkinson's Patients 2009 Reale, Marcella; Gatta, Valentina; DI NICOLA, Marta; Stuppia, Liborio; Palka, Giandomenico; Iarlori, C.; Thomas, Astrid Maria; Onofrj, Marco; Gambi, Domenico
Genetic testing in couples undergoing assisted reproduction technique protocols 2009 Stuppia, Liborio; Gatta, Valentina; Antonucci, Ivana; Giuliani, Rossella; ANNA PAOLA, Scioletti; Palka, Giandomenico
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