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Loss of the SHOX gene associated with Leri-Weill dyschondrosteosis in a 45,X male 1999 Stuppia, Liborio; Calabrese, Giuseppe; Borrelli, P; Gatta, Valentina; Morizio, Elisena; Mingarelli, R; Di Gilio, Mc; Crinò, A; Giannotti, A; Rappold, Ga; Palka, Giandomenico
FISH analysis in detecting 9p duplication (p22p24) 2000 GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Calabrese, Giuseppe; Morizio, E.; Modestini, E.; Stuppia, Liborio; Mingarelli, R; Palka, Giandomenico
Spectral karyotyping (SKY) refinement of a complex karyotype with t(20;21) in a Ph-positive CML patient submitted to peripheral blood stem cell transplantation 2000 Calabrese, Giuseppe; Fantasia, Donatella; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Morizio, Elisena; Stuppia, Liborio; Gatta, Valentina; Olioso, P; Mingarelli, R; Spadano, A; Palka, Giandomenico
Narrowing the Duane syndrome critical region at chromosome 8q13 down to 40 kb 2000 Calabrese, Giuseppe; Telvi, L; Capodiferro, F; Morizio, Elisena; Pizzuti, A; Stuppia, Liborio; Bordoni, R; Ion, A; Fantasia, Donatella; Mingarelli, R; Palka, Giandomenico
Karyotype refinement in five patients with acute myeloid leukemia using spectral karyotyping 2000 Calabrese, Giuseppe; Fantasia, Donatella; Spadano, A; Morizio, Elisena; Di Bartolomeo, P; Palka, Giandomenico
Characterization of novel genes in AZF regions 2000 Stuppia, Liborio; Gatta, Valentina; Fogh, I; Gaspari, Ar; Grande, Rossella; Morizio, Elisena; Fantasia, Donatella; Pizzuti, A; Calabrese, Giuseppe; Palka, Giandomenico
Assignment of TACSTD1 (alias TROP1, M4S1) to human chromosome 2p21 and refinement of mapping of TACSTD2 (alias TROP2, M1S1) to human chromosome 1p32 by in situ hybridization 2001 Calabrese, Giuseppe; Crescenzi, C; Morizio, Elisena; Palka, Giandomenico; Guerra, E; Alberti, Saverio
Genomic organization, physical mapping, and involvement in Yq microdeletions of the VCY2 (BPY 2) gene 2001 Stuppia, Liborio; Gatta, Valentina; Fogh, I; Gaspari, Ar; Morizio, Elisena; Mingarelli, R; Di Santo, M; Pizzuti, A; Calabrese, Giuseppe; Palka, Giandomenico
A peptidase gene in chromosome 8q is disrupted by a balanced translocation in a duane syndrome patient 2002 Pizzuti, A; Calabrese, Giuseppe; Bozzali, M; Telvi, L; Morizio, Elisena; Guida, V; Gatta, Valentina; Stuppia, Liborio; Ion, A; Palka, Giandomenico; Dallapiccola, B.
A new case of Yq microdeletion transmitted from a normal father to two infertile sons. 2002 Gatta, Valentina; Stuppia, Liborio; Calabrese, Giuseppe; Morizio, Elisena; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Palka, Giandomenico
C677T mutation in the 5,10-MTHFR gene and risk of Down syndrome in Italy 2002 Stuppia, Liborio; Gatta, Valentina; Gaspari, Ar; Antonucci, Ivana; Morizio, Elisena; Calabrese, Giuseppe; Palka, Giandomenico
Chromosome 11 rearrangements and specific MLL amplification revealed by spectral karyotyping in a patient with refractory anaemia with excess of blasts(RAEB)”. 2003 Calabrese, Giuseppe; Fantasia, Donatella; Morizio, Elisena; Toro, Pm; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Fornaro, A; Spadano, A; Stuppia, Liborio; Palka, Giandomenico
SHOX mutations detected by FISH and direct sequencing in patients with short stature 2003 Stuppia, Liborio; Calabrese, Giuseppe; Gatta, Valentina; Pintor, S; Morizio, Elisena; Fantasia, Donatella; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Rinaldi, Mm; Scarano, G; Concolino, D; Giannotti, A; Petreschi, F; Anzellotti, Mt; Pomilio, M; Chiarelli, Francesco; Tumini, S; Palka, Giandomenico
INOSITIDE-SPECIFIC PHOSPHOLIPASE Cbeta1 GENE DELETION IN THE PROGRESSION OF MYELODYSPLASTIC SYNDROME TO ACUTE MYELOID LEUKEMIA 2004 LO VASCO, Rv; Calabrese, Giuseppe; Manzoli, L; Palka, Giandomenico; Spadano, A; Morizio, Elisena; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Fantasia, Donatella; Cocco, L.
Identification of 14 rare marker chromosomes and derivatives by spectral karyotyping in prenatal and postnatal diagnosis. 2004 GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Calabrese, Giuseppe; Morizio, Elisena; Fantasia, Donatella; Colosimo, Alessia; Rinaldi, Mm; Cristini, L; Simonelli, A; Lonardo, F; Turci, A; Zatterale, A; Lagana, C; Stuppia, Liborio; Sabatino, Giuseppe; Palka, Giandomenico
Lack of correlation between elevated maternal serum hCG during second-trimester biochemical screening and fetal congenital anomaly. 2005 Celentano, C; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Liberati, Marco; Palka, Chiara; Fantasia, Donatella; Morizio, Elisena; Calabrese, Giuseppe; Stuppia, Liborio; Rotmensch, S.
Identification in chromosome 8q11 of a region of homology with the g1 amplicon of the Y chromosome and functional analysis of the BEYLA gene. 2005 Stuppia, Liborio; Gatta, Valentina; Scarciolla, O; Antonucci, Ivana; Morizio, Elisena; Calabrese, Giuseppe; Palka, Giandomenico
I nuovi orizzonti della diagnosi prenatale 2007 Palka, Giandomenico; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Iezzi, I; Morizio, Elisena; Palka, Chiara; Calabrese, Giuseppe
Identification and characterization of different SHOX gene deletions in patients with Leri-Weill dyschondrosteosys by MLPA assay 2007 Gatta, V.; Antonucci, I.; Morizio, E.; Palka, C.; Fischetto, R.; Mokini, V.; Tumini, S.; Calabrese, G.; Stuppia, L.
Rhombencephalosynapsis in a severely polymalformed fetus with non-mosaic tetrasomy 9p, in intracytoplasmic-sperm-injection pregnancy. 2008 DI VERA, Elena; Liberati, Marco; Celentano, C; Calabrese, Giuseppe; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Morizio, Elisena; Rotmensch, S.
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