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GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio

GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
16p13.3 microduplication syndrome: A new characteristic case without intellectual disability 2016 Palka, Chiara; Alfonsi, Melissa; Morizio, Elisena; Guanciali-Franchi, Paolo; Mohn, Angelika; Chiarelli, Francesco; Palka, Giandomenico; Calabrese, Giuseppe
[Cytogenetic study of 140 patients with changes in sexual features]. 1987 Palka, Giandomenico; Parruti, G; Calabrese, Giuseppe; Stuppia, Liborio; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Marino, M.
[Cytogenetic study of 201 subjects with altered reproductive fitness]. 1990 Palka, Giandomenico; Bianchi, Pg; Calabrese, Giuseppe; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Stuppia, Liborio; Marino, M; Parruti, G; Di Virgilio, C; Di Sante, O; Grilli, Alfredo
A case of triploidy detected by crosstrimester test. 2012 GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Iezzi, I.; Matarrelli, B.; Morizio, Elisena; Calabrese, Giuseppe; Palka, Giandomenico
A cytogenetic survey of 13 patients with acute lymphocytic leukemia (ALL). 1987 Palka, Giandomenico; Fioritoni, G; Lombardo, M; Calabrese, Giuseppe; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Di Marzio, A; Stuppia, Liborio; Parruti, G; Geraci, L.
A duane patient with ins(6;8) (q25;q11.2q12): a putative location of a duane locus to band 8q12 1996 Morizio, Elisena; Stuppia, Liborio; Pompetti, F; Rocchi, Mariano; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Mingarelli, Rita; Calabrese, Giuseppe; Palka, Giandomenico
A Mosaic Ring Chromosome 21 in a Patient with Mild Intellectual Disability not Evidenced by Array-Cgh 2013 Lucia, Militti; Melissa, Alfonsi; Chiara, Palka; Alessandra, Soranno; Calabrese, Giuseppe; Palka, Giandomenico; Robert T., Zori; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio
A new case of chronic myelogenous leukemia with 14q+ marker and review of the literature. 1988 Palka, Giandomenico; Geraci, L; Calabrese, Giuseppe; Stuppia, Liborio; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Parruti, G; D'Antonio, D; Fioritoni, G.
A new case of mosaicism for invdup(15) duplicated for Prader-Willi/Angelman syndrome critical region (PWACR) in an adult healthy man. 2008 GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Calabrese, Giuseppe; Morizio, Elisena; Gatta, Valentina; Palka, Chiara; Stuppia, Liborio; Zuffardi, O.
A new case of partial 2p trisomy due to de novo interstitial duplication 2p21-22. 1989 Parruti, G; DI ILIO, Carmine; Calabrese, Giuseppe; Stuppia, Liborio; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Aceto, Antonio; Palka, Giandomenico
A new case of pure partial 7q duplication 2012 Alfonsi, M; Palka, Chiara; Morizio, Elisena; Gatta, Valentina; Franchi, S; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Zori, R; Calabrese, Giuseppe; Palka, Giandomenico; Chiarelli, Francesco
A new case of Yq microdeletion transmitted from a normal father to two infertile sons. 2002 Gatta, Valentina; Stuppia, Liborio; Calabrese, Giuseppe; Morizio, Elisena; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Palka, Giandomenico
A newborne with ring chromosome 10, aganglionic megacolon, and renal hypoplasia. 1994 Calabrese, Giuseppe; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Stuppia, Liborio; Mingarelli, R; Ramenghi, L; Marino, Mario; Morizio, Elisena; Peila, R; Antonucci, Adriano; Palka, Giandomenico
A quarter of men with idiopathic oligo-azoospermia display chromosomal abnormalities and microdeletions of different types in interval 6 of Yq11 1998 Stuppia, Liborio; Gatta, Valentina; Calabrese, Giuseppe; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Morizio, Elisena; Bombieri, C; Mingarelli, R; Sforza, V; Frajese, G; Tenaglia, Raffaele; Palka, Giandomenico
A woman with an apparent non mosaic 45,X , delivered a 45,X,der(X) liveborne female 1994 Palka, Giandomenico; Calabrese, Giuseppe; Stuppia, Liborio; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Morizio, Elisena; Peila, R; Antonucci, Adriano
Allogeneic bone marrow transplantation for Fanconi anemia. 1992 Di Bartolomeo, P; Di Girolamo, G; Olioso, P; Angrilli, F; Dragani, A; Palka, Giandomenico; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Ciancarelli, M; Papalinetti, G; Fioritoni, G.
AluI and HaeIII restriction enzyme banding patterns of Macaca fuscata and Cercopithecus aethiops sabaeus chromosomes. 1991 Stuppia, Liborio; Romagno, D; Palka, Giandomenico; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Parruti, G; Calabrese, Giuseppe; Bianchi, U.
An 11.4-Mb Interstitial Deletion in a Fetus with No Apparent Phenotypic Alterations 2017 Guanciali-Franchi, Paolo; Celentano, Claudio; Alfonsi, Melissa; Palka, Chiara; Di Pasqua, Giulietta; Matarrelli, Barbara; Palka, Giandomenico
Aneuploidy screening using circulating fetal cells in maternal blood by dual-probe FISH protocol: A prospective feasibility study on a series of 172 pregnant women 2016 Calabrese, G.; Fantasia, D.; Alfonsi, M.; Morizio, E.; Celentano, C.; Guanciali Franchi, P.; Sabbatinelli, G.; Palka, C.; Benn, P.; Sitar, G.
Biochemical and molecular characterization of von Willebrand disease type 2N in a pregnant patient who gave birth under analgesia with remifentanil. 2011 Dell'Edera, D; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Lioi, Mb; Epifania, Aa; Tinelli, A; Monti Condesnitt, V; Brizzi, A; Malvasi, A.