VIELE, MARIANNA
VIELE, MARIANNA
DIPARTIMENTO DI TECNOLOGIE INNOVATIVE IN MEDICINA & ODONTOIATRIA
A Novel SIL1 Variant (p.E342K) Associated with Marinesco–Sjögren Syndrome Impairs Protein Stability and Function
2025-01-01 Ruggieri, Anna Giulia; Marinakis, Nikolaos M.; Amodei, Laura; Potenza, Francesca; Kampouraki, Afrodite; Tilemis, Faidon-Nikolaos; Pietrangelo, Laura; Viele, Marianna; Di Marco, Federica; Del Boccio, Piero; Di Cintio, Federica; Selenti, Nikoletta; Valari, Manthoula; Federici, Luca; Miele, Adriana Erica; Sallese, Michele; Makrythanasis, Periklis
Sil1-deficient fibroblasts generate an aberrant extracellular matrix leading to tendon disorganisation in Marinesco-Sjögren syndrome
2024-01-01 Amodei, Laura; Ruggieri, Anna Giulia; Potenza, Francesca; Viele, Marianna; Dufrusine, Beatrice; Franciotti, Raffaella; Pietrangelo, Laura; Ardini, Matteo; Stuppia, Liborio; Federici, Luca; De Laurenzi, Vincenzo; Sallese, Michele
Systematic Phenotyping and Molecular Analysis of the Woozy Mouse: A Preclinical Model of Cerebellar Ataxia
2025-01-01 Bellia, Fabio; Amodei, Laura; Ruggieri, Anna Giulia; Potenza, Francesca; Viele, Marianna; Bomba, Manuela; Del Pizzo, Francesco; Iezzi, Manuela; Granzotto, Alberto; Federici, Luca; Sallese, Michele
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A Novel SIL1 Variant (p.E342K) Associated with Marinesco–Sjögren Syndrome Impairs Protein Stability and Function | 2025 | Ruggieri, Anna Giulia; Marinakis, Nikolaos M.; Amodei, Laura; Potenza, Francesca; Kampouraki, Afrodite; Tilemis, Faidon-Nikolaos; Pietrangelo, Laura; Viele, Marianna; Di Marco, Federica; Del Boccio, Piero; Di Cintio, Federica; Selenti, Nikoletta; Valari, Manthoula; Federici, Luca; Miele, Adriana Erica; Sallese, Michele; Makrythanasis, Periklis | |
| Sil1-deficient fibroblasts generate an aberrant extracellular matrix leading to tendon disorganisation in Marinesco-Sjögren syndrome | 2024 | Amodei, Laura; Ruggieri, Anna Giulia; Potenza, Francesca; Viele, Marianna; Dufrusine, Beatrice; Franciotti, Raffaella; Pietrangelo, Laura; Ardini, Matteo; Stuppia, Liborio; Federici, Luca; De Laurenzi, Vincenzo; Sallese, Michele | |
| Systematic Phenotyping and Molecular Analysis of the Woozy Mouse: A Preclinical Model of Cerebellar Ataxia | 2025 | Bellia, Fabio; Amodei, Laura; Ruggieri, Anna Giulia; Potenza, Francesca; Viele, Marianna; Bomba, Manuela; Del Pizzo, Francesco; Iezzi, Manuela; Granzotto, Alberto; Federici, Luca; Sallese, Michele |