Sul teatro di Mario Luzi
2000-01-01 Quiriconi, Giancarlo
"L'amoroso pensero" Seduzioni e travestimenti dell'altertà nell'immaginario poetico protonovecentesco
2003-01-01 Quiriconi, Giancarlo
PARK6 is a common cause of familial parkinsonism.
2002-01-01 Valente, Em; Brancati, Francesco; Caputo, V; Graham, Ea; Davis, Mb; Ferraris, A; Breteler, Mm; Gasser, T; Bonifati, V; Bentivoglio, Ar; De Michele, G; Dürr, A; Cortelli, P; Filla, A; Meco, G; Oostra, Ba; Brice, A; Albanese, A; Dallapiccola, B; Wood, Nw; European Consortium on Genetic Susceptibility in Parkinson's, Disease
Clinical and laboratory phenotype associated with the aspirin-like defect.
2010-01-01 Dragani, A; Brancati, Francesco; Pascale, S; Mattoscio, D; Rocca, B.
Clinical utility gene card for: Joubert syndrome
2011-01-01 Enza Maria, Valente; Brancati, Francesco; Eugen, Boltshauser; Bruno, Dallapiccola
The TOR1A polymorphism rs1182 and the risk of spread in primary blepharospasm.
2009-01-01 G., Defazio; M., Matarin; E. L., Peckham; D., Martino; E. M., Valente; A., Singleton; A., Crawley; M. S., Aniello; Brancati, Francesco; G., Abbruzzese; P., Girlanda; P., Livrea; M., Hallett; A., Berardelli
Joubert syndrome with bilateral polymicrogyria: clinical and neuropathological findings in two brothers.
2009-01-01 L., Giordano; A., Vignoli; L., Pinelli; Brancati, Francesco; P., Accorsi; F., Faravelli; R., Gasparotti; T., Granata; G., Giaccone; F., Inverardi; C., Frassoni; B., Dallapiccola; E. M., Valente; R., Spreafico
Genome rearrangements in patients with blepharophimosis, mental retardation and hypothyroidism, so-called Young-Simpson syndrome.
2009-01-01 Brancati, Francesco; L., Bernardini; D. P., Cavalcanti; C., Romano; A., Novelli; B., Dallapiccola
Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies.
2009-01-01 L., Travaglini; Brancati, Francesco; T., Attie Bitach; S., Audollent; E., Bertini; J., Kaplan; I., Perrault; M., Iannicelli; B., Mancuso; L., Rigoli; J., Rozet; D., Swistun; J., Tolentino; B., Dallapiccola; J. G., Gleeson; E. M., Valente; I. J., Study; A., Zankl; R., Leventer; P., Grattan Smith; A., Janecke; M., D'Hooghe; Y., Sznajer; R. V., Coster; L., Demerleir; K., Dias; C., Moco; A., Moreira; C. A., Kim; G., Maegawa; D., Petkovic; G. M., H.; A., Abdel Aleem; M. S., Zaki; I., Marti; S., Quijano Roy; S., Sigaudy; P. d., Lonlay; S., Romano; R., Touraine; M., Koenig; C., Lagier Tourenne; J., Messer; P., Collignon; N., Wolf; H., Philippi; S. K., Tzeli; S., Halldorsson; J., Johannsdottir; P., Ludvigsson; S. R., Phadke; V., Udani; B., Stuart; A., Magee; D., Lev; M., Michelson; B., Ben Zeev; R., Fischetto; F., Benedicenti; F., Stanzial; R., Borgatti; P., Accorsi; S., Battaglia; E., Fazzi; L., Giordano; L., Pinelli; L., Boccone; S., Bigoni; A., Ferlini; M. A., Donati; G., Caridi; M. T., Divizia; F., Faravelli; G., Ghiggeri; A., Pessagno; M., Briguglio; S., Briuglia; C. D., Salpietro; G., Tortorella; A., Adami; P., Castorina; F., Lalatta; G., Marra; D., Riva; B., Scelsa; L., Spaccini; G., Uziel; E. D., Giudice; A. M., Laverda; K., Ludwig; A., Permunian; A., Suppiej; S., Signorini; C., Uggetti; R., Battini; M. D., Giacomo; M. R., Cilio; M. L., Di; V., Leuzzi; P., Parisi; M., Pollazzon; M., Silengo; R. D., Vescovi; D., Greco; C., Romano; M., Cazzagon; A., Simonati; A. A., Al Tawari; L., Bastaki; A., Mégarbané; V. S., Avramovska; M. M., De; P., Stromme; R., Koul; A., Rajab; M., Azam; C., Barbot; L. M., Sampol; B., Rodriguez; I., Pascual Castroviejo; S., Teber; B., Anlar; S., Comu; E., Karaca; H., Kayserili; A., Yüksel; M., Akcakus; L. A., Gazali; L., Sztriha; D., Nicholl; C. G., Woods; C., Bennett; J., Hurst; E., Sheridan; A., Barnicoat; R., Hennekam; M., Lees; E., Blair; S., Bernes; H., Sanchez; A. E., Clark; E., Demarco; C., Donahue; E., Sherr; J., Hahn; T. D., Sanger; T. E., Gallager; W. B., Dobyns; C., Daugherty; K. S., Krishnamoorthy; D., Sarco; C. A., Walsh; T., Mckanna; J., Milisa; W. K., Chung; D. C., De; H., Raynes; R., Schubert; A., Seward; D. G., Brooks; A., Goldstein; J., Caldwell; E., Finsecke; B. L., Maria; K., Holden; R. P., Cruse; K. J., Swoboda; D., Viskochil
Mutation screening of the DYT6/THAP1 gene in Italy.
2009-01-01 M., Bonetti; C., Barzaghi; Brancati, Francesco; A., Ferraris; E., Bellacchio; A., Giovanetti; T., Ialongo; G., Zorzi; C., Piano; M., Petracca; A., Albanese; N., Nardocci; B., Dallapiccola; A. R., Bentivoglio; B., Garavaglia; E. M., Valente
AHI1 is required for photoreceptor outer segment development and is a modifier for retinal degeneration in nephronophthisis.
2010-01-01 C. M., Louie; G., Caridi; V. S., Lopes; Brancati, Francesco; A., Kispert; M. A., Lancaster; A. M., Schlossman; E. A., Otto; M., Leitges; H., Gröne; I., Lopez; H. V., Gudiseva; J. F., O'Toole; E., Vallespin; R., Ayyagari; C., Ayuso; F. P., M.; A. I., Den; R. K., Koenekoop; B., Dallapiccola; G. M., Ghiggeri; F., Hildebrandt; E. M., Valente; D. S., Williams; J. G., Gleeson
Normal cognitive functions in joubert syndrome.
2009-01-01 A., Poretti; F. D., Alber; Brancati, Francesco; B., Dallapiccola; E. M., Valente; E., Boltshauser
High frequency of COH1 intragenic deletions and duplications detected by MLPA in patients with Cohen syndrome.
2010-01-01 V., Parri; E., Katzaki; V., Uliana; F., Scionti; R., Tita; R., Artuso; I., Longo; R., Boschloo; R., Vijzelaar; A., Selicorni; Brancati, Francesco; B., Dallapiccola; L., Zelante; C. P., Hamel; P., Sarda; S. R., Lalani; R., Grasso; S., Buoni; J., Hayek; L., Servais; B. B., A.; N., Georgoudi; S., Nakou; M. B., Petersen; F., Mari; A., Renieri; F., Ariani
Joubert Syndrome and related disorders.
2010-01-01 Brancati, Francesco; B., Dallapiccola; E. M., Valente
Primary hypertrophic osteoarthropathy: a new family supporting genetic heterogeneity.
2011-01-01 G., Harifi; Brancati, Francesco; B., Dallapicola; S. E., Hassani
Putaminal, but not nigral alterations, characterize hemiparkinsonism-hemiatrophy syndrome: a case report.
2011-01-01 V., Pisani; A., Nicoletti; A., Meschini; S., Marziali; F. G., Garaci; Brancati, Francesco; M., Zappia; P., Stanzione; A., Pisani
Two families confirm Schöpf-Schulz-Passarge syndrome as a discrete entity within the WNT10A phenotypic spectrum.
2011-01-01 M., Castori; D., Castiglia; Brancati, Francesco; M., Foglio; S., Heath; G., Floriddia; S., Madonna; J., Fischer; G., Zambruno
Copy-number variations involving the IHH locus are associated with syndactyly and craniosynostosis.
2011-01-01 E., Klopocki; S., Lohan; Brancati, Francesco; R., Koll; A., Brehm; P., Seemann; K., Dathe; S., Stricker; J., Hecht; K., Bosse; R. C., Betz; F. G., Garaci; B., Dallapiccola; M., Jain; M., Muenke; V. C., W.; W., Chan; D., Chan; S., Mundlos
Mutations in ANKRD11 cause KBG syndrome, characterized by intellectual disability, skeletal malformations, and macrodontia.
2011-01-01 A., Sirmaci; M., Spiliopoulos; Brancati, Francesco; E., Powell; D., Duman; A., Abrams; G., Bademci; E., Agolini; S., Guo; B., Konuk; A., Kavaz; S., Blanton; M. C., Digilio; B., Dallapiccola; J., Young; S., Zuchner; M., Tekin
Understanding pyrroline-5-carboxylate synthetase deficiency: clinical, molecular, functional, and expression studies, structure-based analysis, and novel therapy with arginine.
2011-01-01 D., Martinelli; J., Häberle; V., Rubio; C., Giunta; I., Hausser; R., Carrozzo; N., Gougeard; C., Marco Marín; B. M., Goffredo; M. C., Meschini; E., Bevivino; S., Boenzi; G. S., Colafati; Brancati, Francesco; M. R., Baumgartner; C., Dionisi Vici
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Sul teatro di Mario Luzi | 2000 | Quiriconi, Giancarlo | |
| "L'amoroso pensero" Seduzioni e travestimenti dell'altertà nell'immaginario poetico protonovecentesco | 2003 | Quiriconi, Giancarlo | |
| PARK6 is a common cause of familial parkinsonism. | 2002 | Valente, Em; Brancati, Francesco; Caputo, V; Graham, Ea; Davis, Mb; Ferraris, A; Breteler, Mm; Gasser, T; Bonifati, V; Bentivoglio, Ar; De Michele, G; Dürr, A; Cortelli, P; Filla, A; Meco, G; Oostra, Ba; Brice, A; Albanese, A; Dallapiccola, B; Wood, Nw; European Consortium on Genetic Susceptibility in Parkinson's, Disease | |
| Clinical and laboratory phenotype associated with the aspirin-like defect. | 2010 | Dragani, A; Brancati, Francesco; Pascale, S; Mattoscio, D; Rocca, B. | |
| Clinical utility gene card for: Joubert syndrome | 2011 | Enza Maria, Valente; Brancati, Francesco; Eugen, Boltshauser; Bruno, Dallapiccola | |
| The TOR1A polymorphism rs1182 and the risk of spread in primary blepharospasm. | 2009 | G., Defazio; M., Matarin; E. L., Peckham; D., Martino; E. M., Valente; A., Singleton; A., Crawley; M. S., Aniello; Brancati, Francesco; G., Abbruzzese; P., Girlanda; P., Livrea; M., Hallett; A., Berardelli | |
| Joubert syndrome with bilateral polymicrogyria: clinical and neuropathological findings in two brothers. | 2009 | L., Giordano; A., Vignoli; L., Pinelli; Brancati, Francesco; P., Accorsi; F., Faravelli; R., Gasparotti; T., Granata; G., Giaccone; F., Inverardi; C., Frassoni; B., Dallapiccola; E. M., Valente; R., Spreafico | |
| Genome rearrangements in patients with blepharophimosis, mental retardation and hypothyroidism, so-called Young-Simpson syndrome. | 2009 | Brancati, Francesco; L., Bernardini; D. P., Cavalcanti; C., Romano; A., Novelli; B., Dallapiccola | |
| Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies. | 2009 | L., Travaglini; Brancati, Francesco; T., Attie Bitach; S., Audollent; E., Bertini; J., Kaplan; I., Perrault; M., Iannicelli; B., Mancuso; L., Rigoli; J., Rozet; D., Swistun; J., Tolentino; B., Dallapiccola; J. G., Gleeson; E. M., Valente; I. J., Study; A., Zankl; R., Leventer; P., Grattan Smith; A., Janecke; M., D'Hooghe; Y., Sznajer; R. V., Coster; L., Demerleir; K., Dias; C., Moco; A., Moreira; C. A., Kim; G., Maegawa; D., Petkovic; G. M., H.; A., Abdel Aleem; M. S., Zaki; I., Marti; S., Quijano Roy; S., Sigaudy; P. d., Lonlay; S., Romano; R., Touraine; M., Koenig; C., Lagier Tourenne; J., Messer; P., Collignon; N., Wolf; H., Philippi; S. K., Tzeli; S., Halldorsson; J., Johannsdottir; P., Ludvigsson; S. R., Phadke; V., Udani; B., Stuart; A., Magee; D., Lev; M., Michelson; B., Ben Zeev; R., Fischetto; F., Benedicenti; F., Stanzial; R., Borgatti; P., Accorsi; S., Battaglia; E., Fazzi; L., Giordano; L., Pinelli; L., Boccone; S., Bigoni; A., Ferlini; M. A., Donati; G., Caridi; M. T., Divizia; F., Faravelli; G., Ghiggeri; A., Pessagno; M., Briguglio; S., Briuglia; C. D., Salpietro; G., Tortorella; A., Adami; P., Castorina; F., Lalatta; G., Marra; D., Riva; B., Scelsa; L., Spaccini; G., Uziel; E. D., Giudice; A. M., Laverda; K., Ludwig; A., Permunian; A., Suppiej; S., Signorini; C., Uggetti; R., Battini; M. D., Giacomo; M. R., Cilio; M. L., Di; V., Leuzzi; P., Parisi; M., Pollazzon; M., Silengo; R. D., Vescovi; D., Greco; C., Romano; M., Cazzagon; A., Simonati; A. A., Al Tawari; L., Bastaki; A., Mégarbané; V. S., Avramovska; M. M., De; P., Stromme; R., Koul; A., Rajab; M., Azam; C., Barbot; L. M., Sampol; B., Rodriguez; I., Pascual Castroviejo; S., Teber; B., Anlar; S., Comu; E., Karaca; H., Kayserili; A., Yüksel; M., Akcakus; L. A., Gazali; L., Sztriha; D., Nicholl; C. G., Woods; C., Bennett; J., Hurst; E., Sheridan; A., Barnicoat; R., Hennekam; M., Lees; E., Blair; S., Bernes; H., Sanchez; A. E., Clark; E., Demarco; C., Donahue; E., Sherr; J., Hahn; T. D., Sanger; T. E., Gallager; W. B., Dobyns; C., Daugherty; K. S., Krishnamoorthy; D., Sarco; C. A., Walsh; T., Mckanna; J., Milisa; W. K., Chung; D. C., De; H., Raynes; R., Schubert; A., Seward; D. G., Brooks; A., Goldstein; J., Caldwell; E., Finsecke; B. L., Maria; K., Holden; R. P., Cruse; K. J., Swoboda; D., Viskochil | |
| Mutation screening of the DYT6/THAP1 gene in Italy. | 2009 | M., Bonetti; C., Barzaghi; Brancati, Francesco; A., Ferraris; E., Bellacchio; A., Giovanetti; T., Ialongo; G., Zorzi; C., Piano; M., Petracca; A., Albanese; N., Nardocci; B., Dallapiccola; A. R., Bentivoglio; B., Garavaglia; E. M., Valente | |
| AHI1 is required for photoreceptor outer segment development and is a modifier for retinal degeneration in nephronophthisis. | 2010 | C. M., Louie; G., Caridi; V. S., Lopes; Brancati, Francesco; A., Kispert; M. A., Lancaster; A. M., Schlossman; E. A., Otto; M., Leitges; H., Gröne; I., Lopez; H. V., Gudiseva; J. F., O'Toole; E., Vallespin; R., Ayyagari; C., Ayuso; F. P., M.; A. I., Den; R. K., Koenekoop; B., Dallapiccola; G. M., Ghiggeri; F., Hildebrandt; E. M., Valente; D. S., Williams; J. G., Gleeson | |
| Normal cognitive functions in joubert syndrome. | 2009 | A., Poretti; F. D., Alber; Brancati, Francesco; B., Dallapiccola; E. M., Valente; E., Boltshauser | |
| High frequency of COH1 intragenic deletions and duplications detected by MLPA in patients with Cohen syndrome. | 2010 | V., Parri; E., Katzaki; V., Uliana; F., Scionti; R., Tita; R., Artuso; I., Longo; R., Boschloo; R., Vijzelaar; A., Selicorni; Brancati, Francesco; B., Dallapiccola; L., Zelante; C. P., Hamel; P., Sarda; S. R., Lalani; R., Grasso; S., Buoni; J., Hayek; L., Servais; B. B., A.; N., Georgoudi; S., Nakou; M. B., Petersen; F., Mari; A., Renieri; F., Ariani | |
| Joubert Syndrome and related disorders. | 2010 | Brancati, Francesco; B., Dallapiccola; E. M., Valente | |
| Primary hypertrophic osteoarthropathy: a new family supporting genetic heterogeneity. | 2011 | G., Harifi; Brancati, Francesco; B., Dallapicola; S. E., Hassani | |
| Putaminal, but not nigral alterations, characterize hemiparkinsonism-hemiatrophy syndrome: a case report. | 2011 | V., Pisani; A., Nicoletti; A., Meschini; S., Marziali; F. G., Garaci; Brancati, Francesco; M., Zappia; P., Stanzione; A., Pisani | |
| Two families confirm Schöpf-Schulz-Passarge syndrome as a discrete entity within the WNT10A phenotypic spectrum. | 2011 | M., Castori; D., Castiglia; Brancati, Francesco; M., Foglio; S., Heath; G., Floriddia; S., Madonna; J., Fischer; G., Zambruno | |
| Copy-number variations involving the IHH locus are associated with syndactyly and craniosynostosis. | 2011 | E., Klopocki; S., Lohan; Brancati, Francesco; R., Koll; A., Brehm; P., Seemann; K., Dathe; S., Stricker; J., Hecht; K., Bosse; R. C., Betz; F. G., Garaci; B., Dallapiccola; M., Jain; M., Muenke; V. C., W.; W., Chan; D., Chan; S., Mundlos | |
| Mutations in ANKRD11 cause KBG syndrome, characterized by intellectual disability, skeletal malformations, and macrodontia. | 2011 | A., Sirmaci; M., Spiliopoulos; Brancati, Francesco; E., Powell; D., Duman; A., Abrams; G., Bademci; E., Agolini; S., Guo; B., Konuk; A., Kavaz; S., Blanton; M. C., Digilio; B., Dallapiccola; J., Young; S., Zuchner; M., Tekin | |
| Understanding pyrroline-5-carboxylate synthetase deficiency: clinical, molecular, functional, and expression studies, structure-based analysis, and novel therapy with arginine. | 2011 | D., Martinelli; J., Häberle; V., Rubio; C., Giunta; I., Hausser; R., Carrozzo; N., Gougeard; C., Marco Marín; B. M., Goffredo; M. C., Meschini; E., Bevivino; S., Boenzi; G. S., Colafati; Brancati, Francesco; M. R., Baumgartner; C., Dionisi Vici |
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- 1.1 Articolo in rivista46959
- 1.2 Recensione in rivista1
- 3.1 Monografia o trattato scienti...1
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Data di pubblicazione
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- 2020 - 202713726
- 2010 - 201915958
- 2000 - 200910085
- 1990 - 19995150
- 1980 - 19891724
- 1970 - 1979283
- 1967 - 19694
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- JOURNAL OF BIOLOGICAL REGULATORS ...284
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- INTERNATIONAL JOURNAL OF ENVIRONM...174
- JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE172
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