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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A new case of chronic myelogenous leukemia with 14q+ marker and review of the literature. 1988 Palka, Giandomenico; Geraci, L; Calabrese, Giuseppe; Stuppia, Liborio; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Parruti, G; D'Antonio, D; Fioritoni, G.
A new case of mosaicism for invdup(15) duplicated for Prader-Willi/Angelman syndrome critical region (PWACR) in an adult healthy man. 2008 GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Calabrese, Giuseppe; Morizio, Elisena; Gatta, Valentina; Palka, Chiara; Stuppia, Liborio; Zuffardi, O.
A new case of partial 2p trisomy due to de novo interstitial duplication 2p21-22. 1989 Parruti, G; DI ILIO, Carmine; Calabrese, Giuseppe; Stuppia, Liborio; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Aceto, Antonio; Palka, Giandomenico
A new case of Yq microdeletion transmitted from a normal father to two infertile sons. 2002 Gatta, Valentina; Stuppia, Liborio; Calabrese, Giuseppe; Morizio, Elisena; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Palka, Giandomenico
A newborne with ring chromosome 10, aganglionic megacolon, and renal hypoplasia. 1994 Calabrese, Giuseppe; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Stuppia, Liborio; Mingarelli, R; Ramenghi, L; Marino, Mario; Morizio, Elisena; Peila, R; Antonucci, Adriano; Palka, Giandomenico
A Novel Heterozygous Mutation of the CYP17A1 Gene in a Child with a Micropenis and Isolated 17,20-Lyase Deficiency 2022 Saltarelli, MARIA ALESSANDRA; Ferrante, Rossella; DI MARCELLO, Francesca; David, Daniela; Valentinuzzi, Silvia; Pilenzi, Lucrezia; Federici, Luca; Rossi, Claudia; Stuppia, Liborio; Stefano Tumini, And
A novel mutation of the IRF6 gene in an Italian family with Van der Woude syndrome 2004 Gatta, V.; Scarciolla, O.; Cupaioli, M.; Palka, C.; Chiesa, P. L.; Stuppia, L.
A peptidase gene in chromosome 8q is disrupted by a balanced translocation in a duane syndrome patient 2002 Pizzuti, A; Calabrese, Giuseppe; Bozzali, M; Telvi, L; Morizio, Elisena; Guida, V; Gatta, Valentina; Stuppia, Liborio; Ion, A; Palka, Giandomenico; Dallapiccola, B.
A protective genetic variant for adverse environments? The role of childhood traumas and serotonin transporter gene on resilience and depressive severity in a high-risk population 2011 Carli, V; Mandelli, L; Zaninotto, L; Roy, A; Recchia, L; Stuppia, Liborio; Gatta, Valentina; Sarchiapone, M; Serretti, A.
A quarter of men with idiopathic oligo-azoospermia display chromosomal abnormalities and microdeletions of different types in interval 6 of Yq11 1998 Stuppia, Liborio; Gatta, Valentina; Calabrese, Giuseppe; GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio; Morizio, Elisena; Bombieri, C; Mingarelli, R; Sforza, V; Frajese, G; Tenaglia, Raffaele; Palka, Giandomenico
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Tipologia
  • 1.1 Articolo in rivista 292
  • 1.5 Abstract in rivista 8
Autore
  • PALKA, Giandomenico 106
  • GATTA, Valentina 98
  • CALABRESE, Giuseppe 84
  • ANTONUCCI, IVANA 68
  • GUANCIALI FRANCHI, Paolo Emilio 56
  • MORIZIO, Elisena 37
  • FRANZAGO, MARICA 26
  • D'AURORA, MARCO 19
  • VITACOLONNA, Ester 19
  • CHIARELLI, Francesco 16
Data di pubblicazione
  • In corso di stampa 1
  • 2020 - 2024 65
  • 2010 - 2019 104
  • 2000 - 2009 67
  • 1990 - 1999 49
  • 1984 - 1989 14
Editore
  • BMJ / British Medical Journal Pub... 2
  • -WILEY-LISS, DIV JOHN WILEY & SON... 1
  • AMSTERDAM, NETHERLANDS,: ELSEVIER... 1
  • Elsevier Science Ireland Limited:... 1
  • Fondazione "E. Zancan" 1
  • John Wiley & Sons Incorporated:Cu... 1
  • London : Informa Healthcare 1
  • Scanning Microscopy International... 1
  • Springer Verlag Germany:Tiergarte... 1
  • Taylor & Francis Limited:Rankine ... 1
Rivista
  • CANCER GENETICS AND CYTOGENETICS 16
  • LA CLINICA TERAPEUTICA 11
  • INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULA... 7
  • JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 7
  • PLOS ONE 7
  • HAEMATOLOGICA 6
  • JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVES... 6
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 5
  • HUMAN GENETICS 5
  • INTERNATIONAL JOURNAL OF ENVIRONM... 5
Keyword
  • Humans 22
  • Female 16
  • metabolomics 12
  • Genetics 9
  • Adult 8
  • DNA methylation 8
  • genomics 8
  • Male 8
  • Nutrigenetics 8
  • Epigenetics 7
Lingua
  • eng 217
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