IRIS

Mutations in the NHEJ component XRCC4 cause primordial dwarfism

BRANCATI, Francesco;
2015-01-01
2015
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Inglese
96
3
412
424
13
25728776
Alleles; Amino Acid Sequence; Child; Child, Preschool; DNA Breaks, Double-Stranded; DNA Ligases; DNA-Binding Proteins; Dwarfism; Dwarfism, Pituitary; Electrophoresis, Gel, Pulsed-Field; Exome; Female; Humans; Infant; Male; Microcephaly; Molecular Sequence Data; Phenotype; Protein Conformation; Severe Combined Immunodeficiency; Mutation; Genetics; Genetics (clinical)
http://www.elsevier.com/wps/find/journaldescription.cws_home/713561/description#description
2-s2.0-84924267433
sì
22
info:eu-repo/semantics/article
262
Murray, Jennie E; Van Der Burg, Mirjam; Ijspeert, Hanna; Carroll, Paula; Wu, Qian; Ochi, Takashi; Leitch, Andrea; Miller, Edward S.; Kysela, Boris; Ja...espandi
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