IRIS

Mutations in CKAP2L, the human homolog of the mouse radmis gene, cause filippi syndrome

BRANCATI, Francesco;
2014-01-01
2014
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Inglese
95
5
622
632
11
25439729
Animals; Base Sequence; Cytogenetic Analysis; Cytoskeletal Proteins; Facies; Frameshift Mutation; Gene Components; Genes, Recessive; Growth Disorders; Humans; Intellectual Disability; Italy; Male; Mice; Microcephaly; Microscopy, Confocal; Molecular Sequence Data; Sequence Analysis, DNA; Syndactyly; Genetics; Genetics (clinical)
http://www.elsevier.com/wps/find/journaldescription.cws_home/713561/description#description
2-s2.0-84922333576
sì
27
info:eu-repo/semantics/article
262
Hussain, Muhammad Sajid; Battaglia, Agatino; Szczepanski, Sandra; Kaygusuz, Emrah; Toliat, Mohammad Reza; Sakakibara, Shin Ichi; Altmüller, Janine; Th...espandi
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