Razionale dello studio: le anomalie congenite del rene e del tratto urinario (CAKUT) costituiscono la causa principale di insufficienza renale. La diagnosi di CAKUT è basata in particolare su studi di imaging, mentre i meccanismi patogenetici sono ad oggi sconosciuti. Mutazioni puntiformi e copy numbervariations costituiscono il 10-30% dei casi. Nonostante ciò, i test genetici non sono raccomandati, limitando così la prognosi e il trattamento. Metodi: presentiamo un nuovo gruppo di studio italiano multicentrico, composto da nefrologi e urologi sia pediatrici sia dell’adulto. Lo scopo è di reclutare e caratterizzare un totale di 5000 pazienti affetti da CAKUT al fine di condurre alla caratterizzazione clinica dettagliata e procedere a studi di DNA microarray e wholeexomesequencing in tutti i pazienti (in collaborazione con la Columbia University). Risultati: ad oggi, 30 centri italiani hanno, o stanno sviluppando, un percorso di approvazione del comitato etico per reclutare attivamente i pazienti. Fino ad ora, sono stati reclutati e caratterizzati 1482 pazienti. Molte delle lesioni genetiche individuate predispongono a patologie extrarenali che potrebbero beneficiare di interventi precoci. Conclusioni: la fenotipizzazione dettagliata permetterà di classificare in maniera precisa i quadri anatomici dei CAKUT e di identificare sia i fattori prognostici genetici sia quelli non genetici. Inoltre, questo progetto mira a riclassificare i CAKUT in base ai meccanismi genetici e molecolari, al fine di migliorare gli outcome renali e generali dei pazienti.

Precision in CAKUT: gruppo di studio italiano su patogenesi e complicazioni delle anomalie congenite dei reni e del tratto urinario (CAKUT).

P Lelli Chiesa;
2017

Abstract

Razionale dello studio: le anomalie congenite del rene e del tratto urinario (CAKUT) costituiscono la causa principale di insufficienza renale. La diagnosi di CAKUT è basata in particolare su studi di imaging, mentre i meccanismi patogenetici sono ad oggi sconosciuti. Mutazioni puntiformi e copy numbervariations costituiscono il 10-30% dei casi. Nonostante ciò, i test genetici non sono raccomandati, limitando così la prognosi e il trattamento. Metodi: presentiamo un nuovo gruppo di studio italiano multicentrico, composto da nefrologi e urologi sia pediatrici sia dell’adulto. Lo scopo è di reclutare e caratterizzare un totale di 5000 pazienti affetti da CAKUT al fine di condurre alla caratterizzazione clinica dettagliata e procedere a studi di DNA microarray e wholeexomesequencing in tutti i pazienti (in collaborazione con la Columbia University). Risultati: ad oggi, 30 centri italiani hanno, o stanno sviluppando, un percorso di approvazione del comitato etico per reclutare attivamente i pazienti. Fino ad ora, sono stati reclutati e caratterizzati 1482 pazienti. Molte delle lesioni genetiche individuate predispongono a patologie extrarenali che potrebbero beneficiare di interventi precoci. Conclusioni: la fenotipizzazione dettagliata permetterà di classificare in maniera precisa i quadri anatomici dei CAKUT e di identificare sia i fattori prognostici genetici sia quelli non genetici. Inoltre, questo progetto mira a riclassificare i CAKUT in base ai meccanismi genetici e molecolari, al fine di migliorare gli outcome renali e generali dei pazienti.
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